MLC では、妊娠計画時およびどの段階でも、子供の発育における遺伝子異常を診断するサービスを受けることができます。 生化学検査の結果は、起こり得るリスクに関する情報を提供します。 DNA検査と組み合わせた遺伝子研究は、染色体突然変異、生命に適合しないものを含む解剖学的および機能的障害の存在を確実に証明します。
センター独自の検査室のおかげで、検査の結果と記録を迅速に収集し、必要に応じて専門家との予約を取ることができます。
妊娠中の遺伝子検査の費用
- 2 500 R 産科超音波検査の専門家 (Tolkalina A.Yu.)
- 2 500 R 出生前スクリーニング デルフィア - ライフサイクル 妊娠第 1 学期 (血液検査)
- 2 700 R 出生前スクリーニング デルフィア - 妊娠のライフサイクル II 学期 (血液検査)
- 600 RΒ-hCG
- 800 R B-hCGサイト
- 600 R RARR-A
- 600 R アルファフェトプロテイン (AFP) 血液
- 450 R 遊離エストリオール
- 300 R採血
なぜ妊娠中に遺伝子検査を受けるのですか?
遺伝子異常の診断は、胎児の子宮内発育を監視するために行われます。 検査の終了時に、両親は染色体突然変異のリスクを特徴付ける具体的なデータを受け取り、赤ちゃんの誕生後に遺伝性疾患が発生する可能性を評価できるようになります。 この検査は子供の生命や健康を脅かすものではないため、10週目から検査を開始できます。
スペシャリスト
遺伝性疾患の検査の種類
従来、妊婦の遺伝検査は、スクリーニング検査と、胎児または母親から採取した生体物質の分析に基づく診断検査の2つのグループに分けられていました。
上映会
検査は 2 段階で行われます。まず超音波検査、次に血液検査で、hCG、PAPP-A、AFP、エストリオールのレベルがわかります。 これらの物質の濃度に基づいて、染色体突然変異や遺伝性疾患に関連する遺伝子異常の存在と程度を推定し、精神遅滞または身体遅滞を持つ子供が生まれるリスクの割合を計算できます。
侵襲的診断
- 絨毛生検 - 胎盤細胞の分析、10 ～ 12 週間。
- 羊水穿刺 - 羊水の収集と分析、15 ～ 18 週間。
- 胎盤穿刺 - 胎盤の細胞構造の研究、16〜20週間。
- 臍帯穿刺 - 18週間後の臍帯からの血液サンプル。
これにより、子宮内胎児死亡を含む、最大 400 の異なる発達障害を特定できます。
妊娠中の血液検査では遺伝について何がわかりますか?
この表は、「対照」物質のレベルの変動に基づいて考えられる遺伝子異常の変異体を示しています。 結果を解釈するときは、すべてのデータが一緒に考慮されます。
研究にサインアップする場所
遺伝子検査を実施するために、女性医療センターは最新の DELFIA-LifeCycle® スクリーニング システムを使用しており、検査は検査室で 1 ～ 2 日以内に処理および解釈されます。
女性は妊娠がわかると、多くの決断を下さなければなりません。 一部の手続きや検査は必須です。 検査を受けるかどうかは、妊婦それぞれが自分で決めることになります。 一部の種類の出生前検査は完全に安全ではありません。 しかし、検査結果は、発育中の胎児に病状が発生するリスクを判断するのに役立ちます。
分析はどのような逸脱を特定するのに役立ちますか?
すべての種類の遺伝性疾患の有無を判断できる検査はありません。 基本的な侵襲的および非侵襲的検査技術により、最も一般的な常染色体劣性疾患の存在が検出されます。
- 嚢胞性線維症：肺と膵臓に影響を及ぼす疾患。
- 鎌状赤血球貧血;
- テイ・サックス病: 中枢神経系の進行性変性。
- サラセミア。
妊娠中に遺伝子を分析すると胎児の異常が判明する
ほとんどの病気は遺伝性であるため、妊娠の計画を始めたばかりの人には遺伝子スクリーニングが推奨されます。
絨毛検査
絨毛膜絨毛サンプリングは、専門家が腹部の穿刺または膣から胎盤のサンプルを採取する診断検査です。 絨毛膜絨毛のサンプリングは 12 週目に行われます。
この検査では、以下のような染色体および遺伝子の異常を検出できます。
- 嚢胞性線維症;
- ダウン症;
- 先天性筋ジストロフィー。
- 神経管欠損。
- 二分脊椎。
羊水分析
羊水穿刺は、細い針を使用して実行される侵襲的診断検査です。 専門家は胚から DNA を含む少量の羊水を採取します。 手順を恐れないでください。 液体のサンプルは超音波装置の制御下で採取されるため、赤ちゃんへの損傷は完全に排除されます。
羊水穿刺は、ほぼすべての染色体異常を99%の精度で検出できます。 一方、羊水検査では口唇裂や口蓋裂は検出されません。 検査は妊娠16週から20週の間に行われます。 35 歳以上の女性、および絨毛膜絨毛検査で不確定な結果が示された場合は、羊水検査を受けることが推奨されます。
遺伝子異常を検出する血液検査
多くの女性は、流産の危険性を理由に、羊水穿刺や絨毛検査を拒否しています。 流産の危険を冒さずに異常の発生の可能性をチェックするには、献血することをお勧めします。 スクリーニングは両方のパートナーに対して実施されます。 凍結妊娠後に分析を行うことが特に重要です。
胎児の主な遺伝子異常を特定するために、血液が提供されます。
スクリーニング結果に基づいて、常染色体劣性疾患のいずれかの子供が生まれる確率を調べることができます。 男性は、最初のスクリーニングで母親が特定の病気の保因者である可能性があることが判明した場合にのみ検査を受けます。
最も一般的な検査はクワッド テストです。これは、胎児が染色体異常や神経管欠損を発症するリスクが高いかどうかを判断する検査です。 分析中に、血液から 4 つの成分が分離されます。
- アルファフェトプロテイン;
- 非共役エストリオール;
- ヒト絨毛性性腺刺激ホルモン。
- インヒビンA.
この研究の結果は、女性が羊水穿刺を受ける必要があるか絨毛検査を受ける必要があるかを判断するのに役立ちます。 空腹時に検査を受ける必要があるため、妊娠中の方は午前中に検査室にお越しいただくことをお勧めします。
悪いテスト結果が出た場合の対処方法
真に専門的なアドバイスを得るには、遺伝学者に連絡して分析を解釈してもらう必要があります。 それぞれのケースは個別であるため、女性フォーラムやインターネットで答えを探すべきではありません。 有能な専門家だけが、妊娠を継続するかどうかの決定を助けることができます。 医師はまた、それぞれの逸脱が胎児の生命にどのような脅威をもたらすかを詳細に説明します。
残念ながら、先天性遺伝異常を治すことはできません。 しかし、ほとんどの遺伝学者は、胎児に本当に病理学的異常があることを確認するために、さらにいくつかのDNA検査を実施することを勧めています。 後の段階では、口唇裂、口蓋裂、脊椎などの実際の身体的変形を特定するために、超音波検査または MRI が実行される場合があります。
遺伝性の遺伝性疾患や先天異常が発生することは非常にまれです。 生まれてくる赤ちゃんの健康を確保するために、遺伝子検査を受ける価値があります。 たとえ検査で異常が見つかったとしても、妊娠中絶を拒否することは可能です。
子宮内形成の異常を特定するには、妊娠中の遺伝学の分析を実行する必要があります。これにより、機能的および生理学的側面の両方で、染色体の突然変異だけでなく、重度の障害を高確率で特定することが可能になります。
妊娠中に遺伝子検査が行われるのはなぜですか?
妊娠中の遺伝子分析は、染色体疾患や遺伝性疾患を特定するために使用され、マイナスの環境要因の影響によって形成される欠陥が特定されます。 リスクを最小限に抑えるために、妊娠を計画する前または妊娠の初期段階で検査が行われます。この主な兆候は次のとおりです。
- 女性では35年後、男性では40年以降に妊娠すると、胎児の異常の割合が増加します。
- 近親者に重度の遺伝性疾患がある。
- 病的発達障害のある年長児。
- 感染症を背景に強力な薬を服用する。
- 自然流産または死産に終わった過去の妊娠の存在。
遺伝子の血液検査では、異常や慢性疾患の素因がわかります。 研究に基づいて、胎児の出産とさらなる発育の実現可能性を評価することが可能です。
どのような種類の遺伝子研究が存在しますか?
まず、妊娠中は、10〜14週目と20〜23週目に定期的な超音波検査が行われ、子宮内の多くの生理学的異常が判断されます。 超音波と同時に、循環系の機能を評価するために生化学的な血液サンプルが採取されます。 このような方法は非侵襲的であると考えられており、遺伝性疾患を疑うのに役立ちます。 病理学的プロセスが疑われる場合は、妊娠中の侵襲的遺伝子検査が処方されます。- 絨毛検査は胎児の染色体異常の有無を調べる検査です。 この場合、絨毛膜絨毛の一部を（子宮頸部または腹腔を通して生体物質を収集することによって）提供する必要があります。 この検査は、細胞の遺伝子セットが常に胚の細胞と一致するという事実に基づいており、したがって異常なプロセスは両方の場合に一致します。
- 羊水穿刺では、14 ～ 18 週目に超音波ガイド下で腹壁に子宮を穿刺し、羊水を採取します。 この方法により、上皮粒子の欠陥を評価できます。
- 心臓穿刺は、子宮内発育 18 週目以降の臍帯血の採取に基づいており、遺伝性の染色体異常を正確に診断します。
- 胎盤穿刺は主に、感染症後の子宮内の赤ちゃんの状態を評価するために使用されます。 しかし、このような研究により、ダウン症を評価することも可能になります。
妊娠中の遺伝子血液検査を解読する
遺伝子ペアリングは最も一般的で最適な検査方法であり、超音波と生化学的スクリーニングが使用されます。 超音波検査により、重篤な異常のベースラインリスクが評価され、その結果、PAPP-A タンパク質と遊離 hCG ベータ サブユニットの血漿レベルが示されます。誤った結果が出るリスクがあるため、献血前には一定の食事が推奨されており、採血自体は空腹時に行われます。
妊婦を対象とした研究の解釈では、出生前マーカーの増加が考慮され、指標と基準との間に重大な相違がある場合、以下のことが診断されます。
- 染色体の突然変異。
- 流産の脅威、流産。
- 赤ちゃんの発育遅延や奇形。
その後の専門家の推奨は研究の結果によって異なり、専門家は妊娠の中止と、赤ちゃんの形成と発育を脅かす危険な要因を減らすための薬物療法の処方の両方を推奨できます。
妊娠中に遺伝子を分析すると、子供が健康でさまざまな遺伝性疾患に罹患しないかどうかを事前に知ることができます。 この種の研究の助けを借りて、出生後に戦うことはほとんど不可能である特定の病気の発症を防ぐことが可能になります。 これらすべてのことから、遺伝子分析は現代医学にとっても、すべての親にとっても非常に価値のあるものとなっています。
すべての家族は健康な子供を夢見ていますが、遺伝的要因や外部条件の影響により、残念なことに、この夢は必ずしも実現するとは限りません。 幸いなことに、医学は赤ちゃんの状態をチェックし、赤ちゃんの病気の可能性を予測する方法を長い間発見してきました。 妊娠中の現代の遺伝学的研究により、DNA 分子によって運ばれる情報を詳細に認識することが可能になります。 このような診断により、子孫に世代から世代へと受け継がれる形質が確立されます。
優れた婦人科医は、妊娠計画の段階であっても、遺伝的適合性について選択した女性とこのような重要な研究を確実に実施し、遺伝子レベルの病気の存在について検査を受けるように女性にアドバイスします。 このような研究のおかげで、医師は妊娠中の赤ちゃんの健康状態を事前に判断し、遺伝性疾患が伝染する可能性を特定し、解決策を見つけることができるようになります。
残念なことに、実際には、ほとんどの場合、女性はすでに妊娠しているときにそのような検査を受けます。 妊娠が不可能な理由を特定し、発達障害を明確に確立するのに役立つため、これは依然として推奨されます。
遺伝子検査はいつ行うべきですか?
以下の場合には、妊娠中の胎児の遺伝子分析を行う必要があります。
- 家族の親の誰かが遺伝性疾患を持っていた。
- 母親は35歳を超えています。
- 子供を産む過程で、女性はトキソプラズマ症、ARVI、風疹、インフルエンザ、その他の急性感染症に罹りました。
- 赤ちゃんには発達障害があります。
- 妊娠時に、女性は放射線、アルコール、薬物の影響下にあったか、特定の種類の薬物を服用していたか、X線写真を撮影していました。 これらの要因が赤ちゃんを産む過程ですでに発生した場合にも同じことが当てはまります。
- 以前は、女性が赤ちゃんを妊娠すると、すでに流産が多く、赤ちゃんは死産でした。
- 何らかの欠陥を持った子供たちがすでに家族の中に生まれていました。
- 医学的研究によれば、女性は危険にさらされていた。
35 歳以上の女性は、この年齢になると胎児の欠陥や突然変異の可能性が大幅に増加するため、遺伝によるリスクにさらされています。
いずれにせよ、子宮内胎児の正常な発育と妊娠の経過の問題について落ち着いて考えたいのであれば、遺伝学者に相談に行く価値は間違いなくあります。
妊娠中の遺伝子分析は何を提供しますか?
このような研究を実施するための主な方向性は次のとおりです。
- 相性を判断し、血縁関係を確立します（この分析は一般に DNA 検査として知られています）。
- 一般的な遺伝病に対する胎児の素因の決定。
- いわゆる遺伝子認証のためのデータの作成。
- 感染性病原体のタイムリーな検出。
遺伝的適合性の診断は訴訟中に行われることが多く、場合によっては単に両親の要請によって行われることもあります。 しかし、この研究は、次のような病気に対する子供の素因を検出するのにも役立ちます。
- 糖尿病;
- 消化管、甲状腺の病気。
- 血栓症;
- 心筋梗塞;
- さまざまなタイプの気管支肺の病状。
- 動脈性高血圧;
- 骨粗鬆症。
妊娠中に遺伝子血液検査をタイムリーに実施すると、赤ちゃんの健康状態が改善される可能性が高まり、妊娠を最も成功裏に完了させるための良好な条件が整います。
医師が妊娠の経過を監視する際に使用される従来の診断法では検出できない感染症があります。 そこで、遺伝子分析手法が役に立ち、子供の体内の感染症の病原体 DNA を迅速に特定します。 さらに、遺伝子分析はダウン症候群などの遺伝性疾患を効果的に検出します。 最終的な結論は、認定遺伝学者によって特別に作成された遺伝的性格パスポートに記録されます。 このような情報は、さまざまな健康上の合併症を抱える人にとって、生涯を通じて役立ちます。
分析の種類
「妊娠中にはどのような遺伝子検査がありますか?」という質問に対して 非侵襲的方法と侵襲的方法を含む公式の医療分類が答えになります。最初のグループには次のものが含まれます。
- 超音波検査（10週目から実施）。
- 生化学のための血液検査（早期に実施される場合もあります）。
最初のタイプの分析で医師に発達異常の可能性が示された場合、約20週間で再度超音波検査が処方されます。 軽度の発達障害がまだ識別できるのはこの時期です。
2 番目のグループには次のものが含まれます。
- 羊水穿刺（言い換えれば、胎児の体液の徹底的な検査）。 この分析を実行するには、針で子宮に穴を開け、注射器で少量の羊水を取り出します。 このような繊細なプロセスは超音波制御の下で行われます。 この方法は最も安全な方法の 1 つと考えられています。
- 胎盤穿刺は、妊娠中に母親が受けた感染症の影響を特定するのに非常に効果的な診断です。 この処置は全身麻酔下のみで行われます。 13週間から27週間まで許可されます。
- 脊髄穿刺。 通常18週目に行われる臍帯血検査です。 ここでも、臍帯から直接血液を抜きながら、慎重に穿刺が行われます。 この場合、患者には麻酔を施す必要があります。 最も有益であると考えられているのはこの研究です。
- 絨毛生検。 これは胎盤、またはその基部からの細胞の診断です。 検査物質を採取するには、母親の腹腔に穿刺が行われます。 場合によっては、子宮頸部の内容物も分析されます。
現代の遺伝子分析では、医師が知っている5,000の異常の中から400種類以上のさまざまな病状を特定することができます。
遺伝子解析の解読
場合によっては、遺伝子分析には 3 つの検査に合格する必要があり、これにより、妊娠中の子供の遺伝性疾患の有無を非常に正確に判断することが可能になります。 この検査では、アルファフェトプロテイン、エストリオール、ヒト絨毛性ゴナドトロピンのマーカーを検査します。 このジェンテストをさらに詳しく見てみましょう。
アルファフェトプロテインは血清の重要な成分です。 これは、子供の肝臓と胃腸管によって生成されるタンパク質です。 この物質は羊水に入り、胎盤を通過し、最終的に母体の血液に入ります。 αフェトプロテインは妊娠5週目から検出可能です。
多すぎる場合は、次のような病態が示唆されます。
- 脳または脊髄のヘルニア。
- 腹壁の癒合に関連する欠陥（言い換えれば、腹膜の内臓が閉じていない）。
- 腸の融合。
- 赤ちゃんの腎臓のさまざまな病状。
アルファフェトプロテインの減少は通常、赤ちゃんに追加の染色体が存在する証拠であると考えられており、これはダウン症候群、シェレシェフスキー・ターナー症候群、またはエドワーズ症候群の発症を伴います。確かに、多胎妊娠によってこのタンパク質の含有量が変化する場合があり、流産のリスクが高くなります。
次のマーカーであるヒト絨毛性ゴナドトロピンを使用すると、妊娠の過程そのものを制御できるようになります。 この値が高い場合は、ダウン症候群、未熟児または中毒症の可能性を疑うことをお勧めします。 その量が不十分な場合は、エドワーズ症候群が発症する可能性があることを示しています。
エストリオールは、胎児のさまざまな病状を発症するリスクを確実に特定します。 値が低い場合は、心臓の欠陥、または子宮内感染への曝露による影響の存在を示します。 ダウン症の疑いや早産のリスクが高い場合もあります。 母親の肝臓疾患や腎不全の場合、エストリオールの減少が検出されることがあります。
どこで分析を行うのか?
妊娠中の遺伝子検査は、専門の医療遺伝センターと一部のクリニックでのみ行うことができます。 これらの研究は、間違って実施されると、妊娠の早期中絶のリスクを特定できず、最終的には親の身体的および精神的健康に深刻な影響を与える可能性があります。 だからこそ、分析の前に、適切なセンターを選択し、そのセンターとその従業員のプロフェッショナリズムについてできるだけ多くのことを学ぶことが重要です。
遺伝子分析の価格は非常に高く、従来の医療検査のコストを大幅に超えていることに注意してください。 しかし、病気またはその発症の可能性をタイムリーに検出することは、病気に最も効果的に対処するのに役立つため、得られた結果は最終的にははるかに多くの費用を節約することができます。 事前にお子様の健康管理をしておきましょう！
妊娠検査薬が陽性反応が出た直後、女性は新しい人生を歩み始めます。その瞬間から「私にとって良いことは子供にとって良いこと」というルールが適用されるため、注意を払い、健康状態を監視し、一定の条件下にある必要があります。産婦人科医監修。 妊婦は2週間ごとに、重度の妊娠の場合は毎週医師の診察を受けます。 そして、彼女の健康状態と子供の発達過程の監視は、婦人科医による検査だけでなく、検査の収集によっても行われます。
最も重要で有益なものの 1 つは遺伝子分析です。 この記事では、なぜそれが必要なのか、どのようなリスクがあるのか、そしてそれをどのように解読するのかを説明していきます。
遺伝子分析でわかること：それは何ですか?
遺伝学者は、人間の DNA における遺伝情報の伝達と具現化に関与する遺伝子を研究します。つまり、卵子と精子の受精の結果がどうなるか、将来の人間にどのような特徴が支配的になるかを計算して言うことができます。そして最も重要なことは、そのような受精の結果としてどのような病気や異常が現れる可能性があるか。 したがって、もちろん、可能であれば、将来の親の隠れた感染症の治療コースを受けることによる悪い結果を避けるために、可能であれば妊娠前にそのような分析を行う方が良いでしょう。
しかし、誰もがこのことを知っているわけではありません。家族を計画するときに遺伝学者に相談する人はほんのわずかです。そして、私たちが持っているもの、つまり、胎児の存在下で事後分析を行う必要があるのです。 したがって、遺伝子分析を使用すると、次の情報を見つけることができます。
- 両親には遺伝的互換性があるか、父子性およびその他の血族関係を決定します。
- 子供の一般的な病気に対する遺伝的素因の可能性。
- 母子の体内にはどのような感染因子が存在するのか。
- 遺伝的性格パスポートを生成します。これは、組み合わせられた DNA 分析の独自の形式であり、個人のプロフィールと独自性に関するデータが含まれます。 このデータは、人が生涯を通じて役立ち、多くの健康上の問題を防ぐのに役立ちます。
妊娠中の遺伝子分析はいつ、どのように行われますか?どの段階で行われますか?
遺伝子研究は、非侵襲的方法と侵襲的方法の 2 つの方法を使用して実行されます。 非侵襲的検査には、生化学的血液検査や超音波検査などがあります。
最初の超音波検査は妊娠 10 ～ 14 週目に行われます。 その助けを借りて、子供の発達における違反の存在を確認できます。 最初の数か月間は生化学的血液検査を受ける必要があります。 初期段階でのこのような研究により、胎児の体内の病理学的変化の存在を判断することが可能になり、その原因は遺伝、言い換えれば染色体セットの完全性の侵害です。 病理学の兆候が検出された場合、妊婦は20〜24週目に再度超音波検査を受けます。
このような研究の助けを借りて、軽度の発達障害を特定することができます。 生化学的血液検査 (静脈から血液を採取) や超音波検査を行った後でも、胎児の病状の可能性について疑念が残る場合、彼らは約 400 種類の異なる病状を特定するのに役立つ侵襲的な方法に頼ります。 これらは、羊水穿刺、絨毛膜絨毛サンプリング、臍帯穿刺、および胎盤穿刺です。
15～18週目の羊水穿刺では、検査のために大きな針で羊水を採取します。 この手順は子供にとって危険ではありません。 絨毛生検では、実際に将来の胎盤の基礎を形成する細胞を検査します。 分析用の材料を取得するには、子宮頸部から組織を採取するか、腹腔に穿刺します。 すべては麻酔下で行われます。
胎盤穿刺は通常、妊娠中に感染症にかかった場合に処方されます。 これは、胎盤がすでに十分に形成されている妊娠第 2 期に行われます。 鎮痛剤の投与後、前腹壁から子宮を穿刺します。
妊娠18週目以降は、心臓穿刺、臍帯血検査を行うことができます。 子宮腔を穿刺して血液を採取します。 羊膜空間への介入は感染を伴うため、侵襲的方法は危険を伴います。それは最終手段として、子供の両親の許可があった場合にのみ実行されます。
遺伝子解析の解読: 結果、標準
妊娠初期に、超音波検査と hCG と PAPP-A の生化学的血液検査の結果、子供のダウン症候群とエドワーズ症候群の発症リスクが判定されます。 経験豊富な超音波専門医は、いわゆるTVPインジケーター（襟のスペースの厚さ）によって病気の存在を特定できます。 胚の子宮頸部のひだの厚さが 3 mm を超える場合、この症候群を患うリスクが高くなります。 胎児の心拍のリズムと、生後 12 週までに目立つはずの膀胱の視認性も考慮されます。
妊娠初期の 2 番目の必須検査は、hCG および hCG の遊離 β サブユニット (β-hCG) のレベルを調べる生化学的血液検査です。 HCG と hCG の遊離 β (ベータ) サブユニットは異なる指標であり、それぞれダウン症候群やその他の疾患のスクリーニングとして使用できます。 しかし、hCG の遊離ベータ サブユニットのレベルを測定すると、総 hCG を測定するよりも胎児のダウン症候群のリスクをより正確に判断できます。 妊娠週ごとの総 hCG の標準値 (妊娠の瞬間からではなく、最後の月経の初日からカウントされます!):
3週間: 5-50蜂蜜/ml (mIU/ml)
4週間: 5-426 蜂蜜/ml (mIU/ml)
5週間: 18-7,340 mIU/ml
6週間: 1,080-56,500 mIU/ml
7～8週間: 7,650～229,000 mIU/ml
9 ～ 12 週間: 25,700 ～ 288,000 mIU/ml (mIU/ml)
13～16週間: 13,300～254,000 mIU/ml
17 ～ 24 週間: 4,060 ～ 165,400 mIU/ml (mIU/ml)
25～40週間: 3,640～117,000 mIU/ml
もちろん、ヒト絨毛性ゴナドトロピンというホルモンのレベルは標準とはわずかに異なる場合があります。 さらに重要なのは、妊娠中の変化（ダイナミクス）です。
妊娠初期の hCG の遊離 β サブユニットの基準:
9週間: 23.6～193.1 ng/ml、または0.5～2 MoM
10週間: 25.8～181.6 ng/ml、または0.5～2 MoM
11週間: 17.4～130.4 ng/ml、または0.5～2 MoM
12週間: 13.4～128.5 ng/ml、または0.5～2 MoM
13週間: 14.2～114.7 ng/ml、または0.5～2 MoM
ng/ml の基準は研究室によって異なる場合があるため、これらのデータは決定的なものではなく、常に医師に相談する必要があります。 結果が MoM に示されている場合、基準はすべての検査室およびすべての分析で同じです: 0.5 ～ 2 MoM。 MoM は、取得された分析結果が妊娠の特定の段階の平均結果とどの程度異なるかを示す特別な値です。
ほとんどの場合、hCG レベルは第 4 週までに約 1 ～ 3 日ごとに 2 倍になり、その後第 9 週までに約 3.5 日ごとに増加します。 妊娠10〜11週後、hCGが低下し始めますが、これは正常です。 hCG の遊離 β サブユニットが在胎期間の正常値よりも高い場合、または 2 MoM を超える場合、赤ちゃんのダウン症候群のリスクが高くなります。 hCG の遊離ベータ サブユニットが在胎週数に対して正常値を下回る、または 0.5 月未満である場合、赤ちゃんはエドワーズ症候群のリスクが高くなります。
PAPP-A、または「妊娠関連血漿プロテイン A」は、妊娠第 1 期の生化学的スクリーニングで使用される 2 番目の指標です。 その量は妊娠中に増加し、指標の逸脱は胎児のさまざまな病気を示している可能性があります。
妊娠の段階に応じた PAPP-A の基準:
8～9週間: 0.17～1.54 mU/ml、または0.5～2 MoM
9～10週間: 0.32～2.42 mU/ml、または0.5～2 MoM
10～11週間: 0.46～3.73 mU/ml、または0.5～2 MoM
11～12週間: 0.79～4.76 mU/ml、または0.5～2 MoM
12～13週間: 1.03～6.01 mU/ml、または0.5～2 MoM
13～14週間: 1.47～8.54 mU/ml、または0.5～2 MoM
PAPP-A が在胎週数に対して正常値を下回る、または 0.5 月未満である場合、赤ちゃんはダウン症候群およびエドワーズ症候群のリスクが高くなります。
PAPP-A が在胎週数に対して正常より高い、または 2 月経前を超えているが、他のスクリーニング指標が正常である場合は、すべて問題ありません。心配する必要はありません。 研究によると、妊娠中にPAPP-Aレベルが上昇した女性のグループでは、胎児の病気や妊娠合併症のリスクは、PAPP-Aレベルが正常な他の女性よりも高くありません。
リスクを正しく計算するには、リスクが計算されるのと同じ検査室ですべての検査を受ける必要があります。 リスク計算プログラムは、各研究室ごとに特定のパラメーターに合わせて構成されています。 したがって、別の研究室では、すべてのテストを再度受ける必要があります。
プログラムは、結果を分数で表示します (例: 1:10、1:250、1:1000)。ここで、たとえば、1:300 のリスクは、あなたのような指標による 300 件の妊娠のうち 1 人の子供が妊娠することを意味します。ダウン症を持って生まれ、299 人の健康な子供たち。 結果が陽性の場合は、妊娠第 2 学期に検査を受ける必要があります。
妊娠中に遺伝子検査を行う必要はありますか?
ほとんどの婦人科医は、女性が35歳を超えている場合、家族に遺伝性疾患のある親族がいる場合、発達障害のある子供がいる場合、妊娠中に女性がX線検査を受け、検査を受けた場合には遺伝子分析を行う必要があることに同意している。薬物を摂取したり、感染症に罹ったりした。 これはリスクグループです。
これらのいずれにも当てはまらない場合、あなたにはテストを拒否する権利があります。
妊娠中に遺伝子解析は必要か：メリットとデメリット
女性が体調不良、中毒症、またはウイルス感染症を患っている場合は、これらすべてが結果に影響を与え、結果を歪める可能性があるため、いかなる場合でも分析を実行するべきではありません。 また、多くの女性にとって、特に初期段階では、検査自体がストレスであり、まったく望ましいものではありません。 そして、ひどい診断を受けた場合、妊娠を中絶する以外に状況を変えることは不可能です（遺伝病は治療できません）。
したがって、中絶に同意しない母親にとって、この苦い真実は妊娠期間全体を暗いものにするでしょう。 しかし一方で、この知識は、親がそのような子供を育てる方法を学ぶのに役立ち、子供に適切な環境とケアを提供する準備が整います。
妊娠中の遺伝子分析：価格とレビュー
この分析は民間の研究所でのみ行われるため、価格は非常に高価です。 多くの女性は、正しい指標のためには、多くの場合相対的な在胎週数の決定の正確さが重要であるため、このすべてのお金と神経をそれほど使い果たす価値はないと不満を抱いています。
スクリーニングの適応がなく、リスクがない場合は、これを節約し、妊娠が順調に完了するという楽観主義と自信だけに頼ることができます。 また、お金は重要ではなく、赤ちゃんの健康を確認したい人にとっては、膨大な数の検査機関が利用可能であり、その住所と価格表はインターネットで入手できます。 市内で最も近くて評判の高い店を見つけて、先に進みましょう。
あなたとあなたの赤ちゃんの健康を祈っています。
特にアンジェリカ・ゴリヤナのために
