異なる対立遺伝子を持つ生物を何と呼びますか? 対立遺伝子とは何ですか

代替（反対の）形質を決定する遺伝子のペアはと呼ばれます 異形ペア、そしてペアリング自体の現象 - アレリズム.

各遺伝子には A と a の 2 つの状態があるため、1 つのペアを形成し、ペアの各メンバーは次のように呼ばれます。 対立遺伝子。 したがって、相同染色体の同じ遺伝子座 (領域) に位置し、同じ形質の別の発達を決定する遺伝子は、と呼ばれます。 対立遺伝子.

最も単純なケースでは、遺伝子は 2 つの対立遺伝子によって表されます。 たとえば、エンドウ豆の花の紫色と白は、同じ遺伝子の 2 つの対立遺伝子に対して、それぞれ優性形質と劣性形質です。 3 つの対立遺伝子の例としては、ヒトの ABO 血液型システムを決定する遺伝子があります。 さらに多くの対立遺伝子があり、ヒトのヘモグロビンの合成を制御する遺伝子については、数十の対立遺伝子が知られています。 しかし、遺伝子が表す対立遺伝子の数に関係なく、生殖細胞には対立遺伝子が 1 つだけあり (配偶子の純度の法則)、生物の二倍体細胞には、それぞれの親から得られる対立遺伝子が 2 つしかありません。

対立遺伝子相互作用. 複数の遺伝子（対立遺伝子）が 1 つの形質に関与する現象を遺伝子相互作用といいます。 さらに、これらが同じ遺伝子の対立遺伝子である場合、そのような相互作用は次のように呼ばれます。 対立遺伝子、そして異なる遺伝子の場合 - 非対立遺伝子.

対立遺伝子相互作用には、優性、不完全優性、共優性の主なタイプが区別されます。

支配- これは、1 つの遺伝子の 2 つの対立遺伝子間の一種の相互作用であり、一方の遺伝子が他方の遺伝子の発現を完全に排除します。 結果として、ヘテロ接合生物は、優性対立遺伝子に関してホモ接合である親生物と表現型が同一になります。 完全優勢の例としては、エンドウ豆では白よりも紫色の花が優勢であることや、しわのある種子よりも滑らかな種子の形が優勢であることが挙げられます。 人間の場合 - 黒髪明るい目の上に、青い目の上の茶色の目など。

不完全な支配上で説明しました。

コドミナンス- ヘテロ接合個体の形質の決定における両方の対立遺伝子の関与。 共優性の顕著でよく研究された例は、ABO システムによるヒト抗原性血液型の遺伝です。 グループ対立遺伝子としては、JA、J B、J 0 の 3 種類が知られています。 ホモ接合性 JA J A では、赤血球は抗原 A (血液型 A または II) のみを持ちます。 ホモ接合性 J B J B では、赤血球は B 抗原 (血液型 B または III) のみを保持します。 ホモ接合性 J 0 J 0 の場合、赤血球は抗原 A および B (血液型 0 または I) を失います。 ヘテロ接合性 JA J 0 または J B J 0 の場合、血液型は A (II) または B (III) に従って決定されます。

JA J B 遺伝子型を持つヘテロ接合性の人では、赤血球は両方の抗原 (血液型 AB または IV) を保持しています。 対立遺伝子 J A と J B は、ヘテロ接合体においてあたかも互いに独立しているかのように機能します。これは共優性と呼ばれます。

対立遺伝子(ギリシャ語 allēlōn - 相互; 同義語 アレロモーフ) - さまざまな形相同な対になった染色体の同一部分を占め、特定の形質の発達における生化学的プロセスの共通性を決定する遺伝子の状態。 各遺伝子は、その構造によって決定される少なくとも 2 つの対立遺伝子状態で存在できます。 対立遺伝子の存在は、個体間の表現型の違いを決定します。

「異形」、「異形対」、「異形」という用語は、ベイトソンとサンダースによって提案されました (W. Bateson、J. Saunders、1902)。 その後、ヨハンセン (W. L. Johannsen、1909 年) は、それらを「対立遺伝子」、「対立遺伝子ペア」、「対立遺伝子」という短いものに置き換えることを提案しました。

本来の意味では、「対立遺伝子」という用語は、メンデルの代替形質のペアを決定する遺伝子のみを指しました (メンデルの法則を参照)。 実際には「遺伝子」と「対立遺伝子」という用語は同義であるはずであるにもかかわらず、「対立遺伝子」という用語は特定の種類の遺伝子を指定するために使用されます。 「遺伝子」という概念は、この遺伝子の存在する対立遺伝子の数に関係なく、染色体の座位 (参照) を指します。

各相同染色体には、特定の遺伝子の対立遺伝子を 1 つだけ含めることができます。 二倍体生物は各タイプの染色体 (相同染色体) を 2 本持っているため、これらの生物の細胞には各遺伝子の 2 つの対立遺伝子が含まれています。 対立遺伝子ペアは受精時に形成され、同一または非同一の対立遺伝子で構成されます。 最初のケースでは、ホモ接合状態の対立遺伝子について説明し、2 番目のケースではヘテロ接合状態の対立遺伝子について説明します。 さらに、ヘミ接合状態の対立遺伝子は、二倍体生物の雄でも検出できます。 これは、ヒトでは一対の性染色体 (XY 染色体) が相同ではないという事実によるものです。 この結果、対立遺伝子ペアを作ることができない場合、遺伝子の発現はその遺伝子が優性か劣性かに依存しません（「優性」を参照）。 これらの不対遺伝子を 1 つ以上持っているが、他の遺伝子が二倍体である個人は、ヘミ接合性と呼ばれます。

遺伝子の名前（命名法）は通常、その最終的な効果（表現型）に対応しており、英語の用語が使用されます。 したがって、軟骨無形成症を引き起こす劣性遺伝子は軟骨無形成症と呼ぶことができます。 遺伝子式を書きやすくするために、対立遺伝子は記号で示されています。 劣性対立遺伝子は通常、特定の遺伝子名の最初の小文字で示されます。特に軟骨無形成症遺伝子の場合、記号は a になります。 記号 a が特定の種の他の遺伝子を指定するためにすでに使用されている場合は、記号 ac またはその他の記号を使用できます。

優性遺伝子は次のいずれかの方法で指定されます。同じですが、 大文字(L)、同じ文字に上付き文字 + (a+) を付けます。 + に劣性対立遺伝子記号の上付き文字 (+a) を付けるか、ほとんどの場合は単に + を付けます。 したがって、変異劣性白皮症遺伝子のヘテロ接合体の個人の遺伝式は c/+、アルビノの場合は c/c、正常な色素沈着を持つ人の場合は +/+ になります。

自然界で一般的に見られ、生物の正常な発育と生存を保証する遺伝子は、正常または野生型対立遺伝子と呼ばれます。

正常な対立遺伝子は突然変異する可能性があります (「突然変異誘発」を参照)。 一連の連続する突然変異 (参照) の結果、1 つの遺伝子座に一連の対立遺伝子が生じることがあります。 この現象は多重対立遺伝子と呼ばれます。 したがって、遺伝子の多様な変化を決定するには、一連の複数の対立遺伝子のさまざまなメンバーの保因者である多くの個体を研究する必要があります。 血液型 A を持つ人は 3 つのサブグループに分類されます。 これは、ヒト集団に IA 遺伝子の 3 つの異なる対立遺伝子 (IA1、IA2、IA3) が存在するためです。 このシステムのもう 1 つの対立遺伝子である IB については、3 つの異なる対立遺伝子の形式も知られており、これにより、血液型 B を持つ人々の 3 つのグループが特定されます。

現在、集団遺伝学的研究により、ヒトにおけるヘモグロビン分子のα-ポリペプチド鎖またはβ-ポリペプチド鎖、または酵素グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼの合成を制御する50以上の異なる対立遺伝子が同定されている。

対立遺伝子間の相互作用の主な形式は優性です (優性を参照)。 通常、正常 (野生) 対立遺伝子は変異対立遺伝子よりも優性です。 正常な対立遺伝子と変異型対立遺伝子の相互作用の性質に応じて、アモルフ、ハイポモルフ、ハイパーモルフ、アンチモルフ、ネオモルフが区別されます。 アモルフは完全に劣性対立遺伝子です。 亜形質は通常の対立遺伝子と同じ特性を持っていますが、程度は弱くなっています。 ハイパーモルフは、通常の対立遺伝子と比較して、細胞内でより多くの一次産物を生成します。 反形質は正常な対立遺伝子の効果の発現を抑制し、異形体は新しい機能を持つ対立遺伝子であり、その効果は量的には異なりますが、通常の対立遺伝子の効果とは質的に異なります。

それでも 根本的な違い優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子の実際の作用は確認されておらず、その活性の最終産物（効果）は異なります。 これは酵素では特に明らかです。 正常な優性対立遺伝子を変異劣性対立遺伝子に変換すると、多くの場合、不活性な酵素が合成されます。 ヘテロ接合体が両方の対立遺伝子の効果を示す場合、この遺伝子作用パターンは共優性と呼ばれます (共優性を参照)。

常染色体遺伝子の共優性作用の法則の唯一知られている例外は、明らかに、免疫グロブリンポリペプチド鎖の合成の遺伝的制御である。 免疫グロブリン分子は 2 つの重鎖と 2 つの軽鎖の完全ペプチド鎖で構成されており、その合成は 2 対の常染色体非結合遺伝子によって制御されており、各細胞ではこれらの遺伝子座の対立遺伝子の 1 つだけが活性化されています。 この常染色体遺伝子の対立遺伝子排除は、明らかに免疫グロブリン生合成の特異性に関連しています。

対立遺伝子学説の発展の歴史において、段階的対立現象の発見が大きな役割を果たした（N.P. Dubinin、A.S. Serebrovsky 他、1929-1934）。 この場合、対立遺伝子間相補法 (変異解析を参照) の開発により、変異中に遺伝子は全体として変化するのではなく、個々の部分の変化を通じて変化する可能性があることを示すことが可能になりました。 これは、遺伝子の複雑な構造に関する理論の始まりとなり、対立遺伝子の本質に関する古い概念を大きく変えました。 同じ遺伝子領域に異なる変化があると、ホモ対立遺伝子が生じます。 この場合、対立遺伝子間の組換えはありません (参照)。 遺伝子内の異なる場所が変化すると、ヘテロ対立遺伝子が現れます。

偽対立遺伝子は、同様の表現型効果を持つ密接に関連した遺伝子座です。 対立遺伝子との類似点は、それらが通常 1 つの単位として一緒に伝達されることですが、まれに交差の結果として再結合する可能性があることです。 シス位とトランス位 (分子遺伝学を参照) では、偽対立遺伝子は異なる表現型を引き起こします。 シスヘテロ接合体 (ab/++) では、突然変異型偽対立遺伝子は野生または正常な表現型を示し、トランスヘテロ接合体 (a+/+b) では突然変異型の表現型を示します。 密接に関連した遺伝子座のグループは、一連の偽対立遺伝子、または複雑な遺伝子座と呼ばれます。

個体内で同じ機能と局在をもつ遺伝子 他の種類は相同と呼ばれます。 個人における相同遺伝子の存在 さまざまな種類共通点からの起源を説明する 親フォーム。 たとえば、メラニン色素の形成に関与する酵素チロシナーゼの合成を制御する遺伝子の変異により、この酵素の不活性が生じ、その結果、さまざまな種で白皮症が発生します。 相同遺伝子は、ヒトおよび他の哺乳類の血液凝固系の第 VIII 因子および第 IX 因子の合成も制御します。 これらの遺伝子の変異は、血友病 A および B の発症を引き起こします。

ほとんどの遺伝子では、多様な発現効果が確立されており、その結果、変異遺伝子がさまざまな症候群の発生を引き起こします（多面発現性を参照）。 一部の遺伝子の目に見える効果は、すべての場合において、これらの遺伝子の保有者において表現型として現れるわけではありません（遺伝子浸透度を参照）。 対立遺伝子の効果の発現の程度は、他の非対立遺伝子、つまり修飾遺伝子の影響を受けることがよくあります。 後者自体には目に見える発現効果はありませんが、いわゆる効果を強化または弱めることができます。 代替メンデル形質の形成を制御する主要な遺伝子。 特定の形質の形成は、2 つ以上の優勢な非対立遺伝子の相互作用に依存することもあります。これらの遺伝子はそれぞれ独立した発現を持たず、一連の生化学反応の連鎖における 1 つのリンクの発生を制御します。 このような遺伝子は相補的と呼ばれます。 それらが制御する形質は、これらの遺伝子座のすべての優性対立遺伝子が体内に存在する場合にのみ、表現型として現れます。

したがって、対立遺伝子ペアを構成する多様な形態の遺伝子集団における存在、このペア内の関係の複雑な性質、この非対立遺伝子ペアの発現への影響が、表現型が存在する主な理由です。特定の特性に関するこの集団の個人間の違い。

参考文献

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B.V.コニュホフ。

対立遺伝子（対立遺伝子）は、同じ遺伝子の異なる形態です。 対立遺伝子は、特定の遺伝子の 1 つの形式です。 異なる遺伝子が持っている可能性があります 異なる量対立遺伝子。 遺伝子に 2 つ以上の対立遺伝子がある場合、彼らはこう言います。 複数の対立遺伝子.

体の二倍体（2 組の染色体を含む）細胞には、各遺伝子に 2 つの対立遺伝子があります。 同じ遺伝子の対立遺伝子は、相同染色体上の同じ遺伝子座 (位置) にあります。

生物の細胞内の 1 つの遺伝子の 2 つの対立遺伝子が同じである場合、そのような生物 (または細胞) は次のように呼ばれます。 ホモ接合性。 対立遺伝子が異なる場合、その生物は ヘテロ接合性.

1 つの生物内に存在する 1 つの遺伝子の対立遺伝子は相互作用し、対応する遺伝子によって決定される形質がどのように現れるかは、この相互作用に依存します。 最も一般的なタイプの対話は次のとおりです。 完全な優位性 1 つの対立遺伝子が発現し、別の対立遺伝子の発現を完全に抑制します。 この場合、最初のものは次のように呼ばれます。 支配的な、そして 2 番目 - 劣性.

遺伝学では、優性遺伝子を大文字 (A など) で表し、劣性遺伝子を小文字 (a) で表すのが通例です。 個人がヘテロ接合性である場合、その遺伝子型は Aa になります。 ホモ接合の場合は、AA または aa。 完全優性の場合、遺伝子型 AA と Aa は同じ表現型になります。

完全優性以外にも、不完全優性、共優性、過剰優性、対立遺伝子の相補など、他のタイプの対立遺伝子の相互作用があります。 いつ 不完全な支配 ヘテロ接合遺伝子型は、形質の中間値を持ちます。 たとえば、植物の親形態には白 (aa) と赤 (AA) の花があり、その第一世代の交雑種 (Aa) にはピンクの花が咲きます。 この場合、どの対立遺伝子も完全には発現しませんでしたが、完全に抑制されることもありませんでした。

で 共優性 2 つの対立遺伝子が 1 つの生物内に存在すると、完全に発現します。 その結果、体は同じ形質を決定する 2 つの異なるタンパク質を合成します。 同様のことが過剰優勢と対立遺伝子間補完でも起こります。

複数の対立遺伝子がある場合、対立遺伝子間の関係があいまいになる場合があります。 第一に、完全な優性のみが存在する場合、ある遺伝子は別の遺伝子に関して優性である可能性がありますが、3 番目の遺伝子に関しては劣性である可能性があります。 この場合、優性関係を反映する行 (A > a" > a"" > a"" ...) が構築されます。たとえば、多くの動物の毛色や目の色は継承されます。

第二に、対立遺伝子の一方のペアでは完全な優性の関係が存在し、もう一方のペアでは共優性の関係が存在する可能性があります。 したがって、人間の血液型は、I 0、I A、I B の 3 つの形式 (対立遺伝子) で存在する遺伝子によって決定されます。 遺伝子 I A および I B は I 0 に関して優性ですが、共優性の原理に従って相互作用します。 その結果、遺伝子型が I 0 I 0 である場合、その人の血液型は 1 になります。 I A I A または I A I 0 の場合は 2 番目です。 I B I B と I B I 0 は 3 番目のグループを定義します。 遺伝子型 I A I B を持つ人の血液型は 4 です。

集団内の対立遺伝子の出現頻度は異なる場合があります。 多くの場合、劣性遺伝子はまれであり、本質的に主要な対立遺伝子の突然変異です。 多くの突然変異は有害です。 しかし、自然選択の作用、そしてその結果として進化の過程の材料を作り出すのは突然変異遺伝子です。

仮説上の理想的な集団（ 自然な選択、無制限です ビッグサイズ、他の集団から分離されたものなど）遺伝子型（特定の遺伝子の）頻度は変化せず、以下に従う ハーディ・ワインバーグの法則。 この法則によれば、集団内の遺伝子型の分布は次の方程式に適合します: p 2 + 2pq + q 2 = 1。ここで、p と q は集団内の対立遺伝子の頻度 (1 の分数で表されます)、p 2 です。 q 2 は対応するホモ接合体の頻度、2pq - ヘテロ接合体の頻度です。

そして定義する 代替オプション同じ特性の発達。 二倍体生物では、同じ遺伝子に 2 つの同一の対立遺伝子が存在する場合があり、その場合、その生物はホモ接合性、または 2 つの異なる対立遺伝子があり、その結果ヘテロ接合性の生物と呼ばれます。 「対立遺伝子」という用語は、V. ヨハンセンによって提案されました (1909 年)

正常な二倍体体細胞は 1 つの遺伝子に 2 つの対立遺伝子を含みます (相同染色体の数に応じて) が、一倍体配偶子は各遺伝子の対立遺伝子を 1 つだけ含みます。 メンデルの法則に従うキャラクターについては、次のように考えることができます。 支配的なそして 劣性対立遺伝子。 個体の遺伝子型に 2 つの異なる対立遺伝子が含まれる場合 (個体がヘテロ接合体である場合)、形質の発現はそのうちの 1 つ、つまり優勢な対立遺伝子のみに依存します。 劣性対立遺伝子が表現型に影響を与えるのは、それが両方の染色体上にある場合 (個体がホモ接合性である場合) のみです。 より複雑な場合には、他のタイプの対立遺伝子相互作用が観察されます (以下を参照)。

対立遺伝子相互作用の種類

1. 完全支配- 1 つの遺伝子の 2 つの対立遺伝子の相互作用。優勢な対立遺伝子が 2 番目の対立遺伝子の効果の発現を完全に排除する場合。 表現型には、優性対立遺伝子によって決定される形質のみが含まれます。
2. 不完全な支配- ヘテロ接合状態の優性対立遺伝子は、劣性対立遺伝子の効果を完全には抑制しません。 ヘテロ接合体は、形質の中間的な性質を持っています。
3. 過剰支配- ヘテロ接合個体では、ホモ接合個体よりもその形質がより強く現れます。
4. コドミナンス- 1 つの遺伝子の 2 つの異なる対立遺伝子の相互作用によって引き起こされる新しい形質の雑種における発現。 ヘテロ接合体の表現型は、異なるホモ接合体の表現型の中間的なものではありません。

複数の対立遺伝子

複数の対立遺伝子集団内に特定の遺伝子の対立遺伝子が 2 つ以上存在することです。 集団内に対立遺伝子は 2 つではなく、複数存在します。 それらは、1 つの遺伝子座のさまざまな突然変異の結果として発生します。 複数の対立遺伝子に由来する遺伝子は、さまざまな方法で相互作用します。

一倍体生物と二倍体生物の両方の集団では、通常、各遺伝子に対して多くの対立遺伝子が存在します。 これは遺伝子の複雑な構造に由来しており、ヌクレオチドの置換やその他の突然変異により新しい対立遺伝子が出現します。 明らかに、突然変異が遺伝子の機能にこれほど強い影響を与えるのは非常にまれなケースであり、その遺伝子はすべての突然変異がその保因者の死につながるほど重要であることが判明します。 したがって、よく研究されているヒトのグロビン遺伝子については、数百の対立遺伝子が知られていますが、深刻な病状を引き起こすのはそのうちの約 12 個だけです。

致死対立遺伝子

致死性対立遺伝子とは、この遺伝子の働きに関連する発達障害や病気によって保因者が死亡する対立遺伝子のことです。 致死性の対立遺伝子と原因となる対立遺伝子の間 遺伝性疾患、すべてのトランジションがあります。 たとえば、ハンチントン舞踏病 (常染色体優性形質) の患者は通常、合併症により病気の発症後 15 ～ 20 年以内に死亡し、いくつかの情報源はこの遺伝子が致死的であることを示唆しています。

対立遺伝子の指定

通常、対立遺伝子は、対応する遺伝子の名前を 1 つ以上の文字に短縮することによって指定されます。 優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子を区別するために、優性対立遺伝子の指定の最初の文字は大文字で表記されます。

こちらも参照

ノート

文学

• 生物学的 百科事典。 - M.: 「ソビエト百科事典」、1986 年。
• インゲ ヴェヒトモフ S. G.選択の基本を含む遺伝学。 - 母：「 大学院」、1989年。

対立遺伝子は、相同染色体の同一領域に位置し、1 つの形質のバリエーションの発達を制御する遺伝子です。

非対立遺伝子は相同染色体のさまざまな部分に位置し、さまざまな形質の発達を制御します。

遺伝子の働きの概念。

遺伝子は、tRNA および rRNA のヌクレオチドの配列、またはポリペプチドのアミノ酸の配列をコードする DNA または RNA 分子の一部です。

遺伝子の働きの特徴:

遺伝子は離散的である

遺伝子は特異的です - 各遺伝子は厳密に特異的な物質の合成を担当します

遺伝子は徐々に作用する

多面発現効果 - 1 つの遺伝子がいくつかの兆候の変化または発現に作用する (1910 プレート) フェニルケトン尿症、マルファン症候群

ポリマー作用 - 形質の発現にはいくつかの遺伝子が必要である (1908 Nilsson-Ehle)

遺伝子は次のような方法で相互作用します。 プロテイン製品、彼らによって決定される

遺伝子発現は環境要因の影響を受ける

対立遺伝子と非対立遺伝子の間の相互作用の種類を列挙します。

対立遺伝子間:

完全支配

不完全な支配

コドミナンス

過剰支配

非対立遺伝子間: (形質または特性は、相互作用する 2 つ以上の非対立遺伝子によって決定されます。ここでは相互作用は条件付きですが、相互作用するのは遺伝子ではなく、遺伝子によって制御される産物であるためです。この場合、メンデレーエフの分離の法則からの逸脱があります)。

相補性

• ポリメリズム

完全な支配の本質。 例。

完全優性とは、対立遺伝子の相互作用の一種で、優性遺伝子（A）が劣性遺伝子（a）の働きを完全に抑制する（そばかす）

不完全な支配。 例。

不完全優性とは、対立遺伝子の相互作用の一種で、優性対立遺伝子が劣性対立遺伝子の作用を完全には抑制せず、中程度の縮退の形質（目の色、髪の形）を形成します。

ヘテロシスの基礎としての過剰支配。 例。

過剰優勢とは、対立遺伝子の相互作用の一種であり、ヘテロ接合状態の遺伝子がホモ接合状態の遺伝子よりも形質のより大きな表現型発現を示します。

鎌状赤血球貧血。 A – ヘモグロビンA、および – ヘモグロビンS。 AA – 100% 正常な赤血球、マラリアにかかりやすい。 aa – 100% 変異（死亡）、Aa – 50% 変異、事実上マラリアに感染しにくい すでに驚いています

コドミナンスとその本質。 例。

共優性は、遺伝子のいくつかの対立遺伝子が形質の決定に関与し、新しい形質が形成される、対立遺伝子の相互作用の一種です。 1 つの対立遺伝子が別の対立遺伝子の作用を補完し、新しい形質は親の形質 (ABO 血液型) とは異なります。

ヘテロ接合体の表現型において両方の対立遺伝子が独立して現れる現象、言い換えれば、対立遺伝子間に優性劣性関係が存在しないこと。 ほとんど 有名な例- ヒトの 4 番目の血液型 (AB) を決定する対立遺伝子の相互作用。 人の血液型の符号を決定する遺伝子 I の 3 つの対立遺伝子からなる複数のシリーズが知られています。 遺伝子 I は、赤血球の表面にあるタンパク質に特定の多糖を結合させる酵素の合成を担当します。 (赤血球の表面にあるこれらの多糖は、血液型の特異性を決定します。) 対立遺伝子 1 A と 1 B は 2 つの異なる酵素をコードします。 1° 対立遺伝子は何もコードしません。 この場合、1° 対立遺伝子は 1 A と I B の両方に関して劣性であり、最後の 2 つの間に優性劣性の関係はありません。 4 番目の血液型を持つ人は、遺伝子型に 2 つの対立遺伝子 (1 A と 1 B) を持っています。 これら 2 つの対立遺伝子の間には優性劣性の関係がないため、両方の酵素がそのような人々の体内で合成され、対応する表現型、つまり 4 番目の血液型が形成されます。

複数の対立遺伝子の理論。 AB0 系の血液型の遺伝。

場合によっては、対立遺伝子には 2 つではなく、より多くの遺伝子が含まれることがあります。 それらは多重対立遺伝子と呼ばれます。 複数の対立遺伝子は、染色体上の同じ遺伝子座の繰り返しの突然変異の結果として発生します。 したがって、主要な優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子に加えて、それらの間に中間遺伝子が生じ、優性対立遺伝子に関しては劣性遺伝子として、劣性対立遺伝子に関しては優性遺伝子として振る舞います。

AB0 システムの遺伝的および生理学的特徴

遺伝学の観点から最もよく研​​究されているのは、I (0)、II (A)、III (B)、IV (AB) 血液型を決定する AB0 システムです。 赤血球の表面には凝集原（抗原）A と B が存在し、血漿には凝集素（抗体） と  が存在します。 通常、同じ名前の凝集原と凝集素は一緒に検出されません。 A 抗原と B 抗原は多数の一連の抗原を形成することに注意してください (A 1、A 2 ... A; B 1、B 2 ... B)。

AB0系の血液型の遺伝。 AB0 システムでは、凝集原と凝集素の合成は遺伝子の対立遺伝子によって決定されます。 私 : 私 0 , 私 あ , 私 B。 遺伝子 私 抗原の形成と抗体の形成の両方を制御します。 この場合、対立遺伝子の完全な優勢が観察されます。 私 あそして 私 B対立遺伝子を超えて 私 0 、しかし対立遺伝子の共同優性（共優性） 私 あそして 私 B。 遺伝子型、凝集原、凝集素、血液型 (表現型) の対応は、表の形式で表すことができます。

通常、正常な抗体 (凝集素) が形成されますが、これは非常に少量合成されます。 彼らはクラス M に属します。 外来抗原で免疫されると、クラス G 免疫抗体が生成されます (正常抗体と免疫抗体の違いについては以下で詳しく説明します)。 何らかの理由で凝集原Aが凝集素と出会うか、凝集原Bが凝集素と出会うと、凝集反応、つまり赤血球の接着が起こります。 その後、凝集した赤血球は溶血（破壊）を受け、その生成物は有毒です。

共優性により、ABO系の血液型の遺伝が起こる 複雑な方法で。 たとえば、母親がヘテロ接合性である場合、 Ⅱ血液型（遺伝子型） 私 あ 私 0 )、父親はヘテロ接合体です。 Ⅲ血液型（遺伝子型） 私 B 私 0 )、その場合、彼らの子孫はどの血液型の子供も同様に産む可能性があります。 もし母親が 私血液型（遺伝子型） 私 0 私 0 ）、そして私の父の Ⅳ血液型（遺伝子型） 私 あ 私 B)、その場合、彼らの子孫は子供または子供を産む可能性が等しくなります。 Ⅱ(遺伝子型 私 あ 私 0 )、または Ⅲ(遺伝子型 私 B 私 0 ) 血液型 (ただし、血液型とは異なります) 私、ではなく Ⅳ).

相補的な遺伝子相互作用の概念。 例。

相補性とは、非対立遺伝子の相互作用の一種であり、遺伝子型内に同時に位置する 2 つの非対立遺伝子が互いの作用を補完し、親型には存在しない新しい形質の形成につながります。

さらに、対応する形質は、両方の非対立遺伝子が存在する場合にのみ発現します。 たとえば、マウスの灰色の毛色は 2 つの遺伝子 (A と B) によって制御されます。 遺伝子 A は色素の合成を決定しますが、ホモ接合体 (AA) とヘテロ接合体 (Aa) はどちらもアルビノです。 別の遺伝子 B は、主に髪の根元と毛先に色素を蓄積させます。 ジヘテロ接合体 (AaBb x AaBb) の交配により、9:3:4 の比率でハイブリッドが分割されます。 相補的相互作用中の数値比は 9:7 に達する場合があります。 9:6:1 (メンデル分割の修正)。 ヒトにおける相補的遺伝子相互作用の例としては、保護タンパク質であるインターフェロンの合成が挙げられます。 体内でのその形成は、異なる染色体上に位置する 2 つの非対立遺伝子の相補的相互作用に関連しています。

遺伝子のエピスタティック相互作用。 例。

エピスタシスは、ある対立遺伝子ペアの遺伝子が別のペアの非対立遺伝子の作用を抑制する、非対立遺伝子の相互作用の一種です。

遺伝子の抑制 – エピスタティック

抑制された遺伝子 – 低静的

抑圧は優性遺伝子と劣性遺伝子の両方によって引き起こされる可能性があり（A>B、a>B、B>A、B>A）、これに応じて区別されます。 エピスタシスには優性と劣性があります。抑制遺伝子と名付けられたのは、 阻害剤またはサプレッサー。 阻害遺伝子は一般に、特定の形質の発達を決定するものではなく、別の遺伝子の作用を抑制するだけです。 作用が抑制された遺伝子をこう呼ぶ 低静的。エピスタティックな遺伝子相互作用がある場合、F2 における表現型の分離は 13:3 です。 12:3:1 や 9:3:4 など。カボチャの果実の色と馬の色は、この種の相互作用によって決まります。 サプレッサー遺伝子が劣性であれば、 クリプトメリア(ギリシャ語の hristad - 秘密、隠された)。

人にとって、そのような例は「ボンベイ現象」かもしれません。 この場合、ホモ接合状態（hh）にある稀な劣性対立遺伝子「h」が、jB遺伝子（ABOシステムのB（III）血液型を決定する）の活性を抑制します。 したがって、遺伝子型 jв_hh を持つ女性は、表現型的に血液型 I - 0 (I) を持ちます。

エピスタシス中、遺伝子の 1 つ (B) は、遺伝子型内に別の遺伝子 (A) の特定の対立遺伝子が存在しない場合にのみ表現型的に発現されます。 その存在下では、遺伝子 B の効果は現れません。 言葉の厳密な意味では、非対立遺伝子のこの種の相互作用は、これらの遺伝子の特定の対立遺伝子の相補的作用の変形と考えることができます。ただし、それらのうちの 1 つが形質の発達を確実にすることができるが、別の遺伝子の特定の対立遺伝子が存在する場合。 この状況では、生物の表現型は、その遺伝子型における非対立遺伝子の対立遺伝子の特定の組み合わせに依存し、これらの遺伝子の 2 つのジヘテロ接合体の子孫における表現型の分離は異なる可能性があります。

で 優性エピスタシス、ある遺伝子の優性対立遺伝子 (A) が別の遺伝子の対立遺伝子 (B または b) の発現を妨げる場合、子孫における分離はその表現型の重要性に依存し、12:3:1 または 13:3 の比率で表現されることがあります (図6.19)。 劣性エピスタシスあり形質を決定する遺伝子 (B) は、別の遺伝子 (aa) の劣性対立遺伝子のホモ接合体には現れません。 このような遺伝子の2つのジヘテロ接合体の子孫における分裂は、9:3:4の比率に相当します(図6.20)。 劣性エピスタシス中に形質を形成できないことは、エピスタシス遺伝子の優性対立遺伝子とこの形質を決定する遺伝子の対立遺伝子の間で生じる相補的相互作用の失敗の現れともみなされます。

この観点から、ヒトにおける「ボンベイ現象」が考えられます。この現象では、AB0 システムに従って血液型を決定する遺伝子の優性対立遺伝子 (I A または I B) を持つ生物において、これらの対立遺伝子は表現型的に一致しません。症状が現れ、血液型 I が形成されます (図 .3.82 を参照)。 I 遺伝子の優性対立遺伝子の表現型の発現の欠如は、一部の生物の H 遺伝子 (hh) の劣性対立遺伝子のホモ接合性に関連しており、これにより赤血球表面での抗原の形成が妨げられます。 H 遺伝子と I 遺伝子のジヘテロ接合体 (HhI A I B) の結婚では、H 遺伝子の劣性対立遺伝子 hh のホモ接合性により、子孫の 1/4 が表現型的に血液型 I になります。

重合性と決定におけるその役割 定量的特性。 追加効果。

多量性とは、非対立遺伝子の相互作用であり、複数の非対立遺伝子が 1 つの形質 (肌の色) の形成に影響を与えます。 1908 年ニルソン・エーレ。

ポリマーの重要な特徴は、量的形質の発達に対する非対立遺伝子の影響を総合することです。 形質の一遺伝子遺伝では、その遺伝子型に考えられる遺伝子の「量」のバリアントが AA、Aa、aa の 3 つある場合、多遺伝子遺伝ではその数が 4 以上に増加します。 ポリマー遺伝子の「用量」を合計すると、連続的な一連の量的変化の存在が保証されます。

ポリマーの生物学的重要性は、これらの遺伝子によってコードされる形質が単一の遺伝子によってコードされる形質よりも安定しているという事実にもあります。 ポリマー遺伝子を持たない生物は非常に不安定になります。突然変異や組換えが起こると急激な変動が生じ、これはほとんどの場合好ましくありません。 動物や植物には多くの多遺伝子形質があり、その中には成長率、早熟、卵の生産量、乳量、糖類やビタミンの含有量など、経済にとって価値のある形質があります。 人間の皮膚の色素沈着は、5 つまたは 6 つのポリマー遺伝子によって決定されます。 アフリカ先住民（黒人人種）では優性対立遺伝子が優勢ですが、白人人種の代表では劣性対立遺伝子が優勢です。 したがって、ムラートは中間の色素沈着を持っていますが、ムラートが結婚すると、より濃い色素沈着の子供とより濃い色素沈着の子供が生まれる可能性があります。 人の多くの形態学的、生理学的および病理学的特徴は、ポリマー遺伝子によって決定されます。 体重人間におけるそのような形質の発達は、多遺伝子遺伝の一般法則に従い、環境条件に依存します。 このような場合、例えば、高血圧、肥満などの傾向が見られます。これらの兆候は、良好な環境条件下では現れないか、またはわずかに現れる場合があります。 これらの多遺伝子形質は、単一遺伝子形質とは異なります。 環境条件を変えることによって、多くの多遺伝子性疾患を予防することが可能です。

遺伝子の高分子相互作用中の形質の継承。複雑な形質が遺伝子型内のいくつかの遺伝子ペアによって決定され、それらの相互作用がこれらの遺伝子の特定の対立遺伝子の効果の蓄積に帰着する場合、ヘテロ接合体の子孫が観察されます。 さまざまな程度形質の重症度は、対応する対立遺伝子の総量に応じて異なります。 たとえば、4 組の遺伝子によって決定されるヒトの皮膚の色素沈着の程度は、4 組すべての優性対立遺伝子のホモ接合体で発現される最大値からの範囲になります (P 1 P 1 P 2 P 2 P 3 P 3 P 4 P 4)。劣性対立遺伝子のホモ接合体では最小値になります (p 1 p 1 p 2 p 2 p 3 p 3 p 4 p 4)。 2 頭のムラートが結婚すると、4 対すべてがヘテロ接合で、2 4 = 16 種類の配偶子が形成され、子孫が得られます。そのうちの 1/256 は最大の皮膚色素沈着を持ち、1/256 は最小の皮膚色素沈着を持ち、残りは中間の特徴を持ちます。この特性の表現力の指標。 議論された例では、多遺伝子の優性対立遺伝子は色素の合成を決定しますが、劣性対立遺伝子は実際にはこの形質を提供しません。 すべての遺伝子の劣性対立遺伝子についてホモ接合性である生物の皮膚細胞には、最小限の量の色素顆粒が含まれています。

場合によっては、ポリジーンの優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子によって、形質のさまざまな変異体の発達がもたらされることがあります。 たとえば、ナズナの植物では、2 つの遺伝子がサヤの形状の決定に同じ影響を及ぼします。 優性対立遺伝子は 1 つの形状を生成し、劣性対立遺伝子は異なる鞘の形状を生成します。 これらの遺伝子について 2 つのジヘテロ接合体を交配すると、子孫に 15:1 の分割が観察され、15/16 の子孫は 1 ～ 4 つの優性対立遺伝子を持ち、1/16 の子孫は遺伝子型に優性対立遺伝子を持ちません。

遺伝子の多面発現作用。 例。

遺伝子の多面発現作用- これは、1 つの遺伝子に対する複数の形質の依存性、つまり 1 つの遺伝子の複数の効果です。 ショウジョウバエでは、白目の色の遺伝子が体の色、長さ、羽、生殖器の構造に同時に影響を及ぼし、生殖能力を低下させ、平均寿命を縮めます。 人間では、クモ指症（「スパイダーフィンガー」 - 非常に細くて長い指）またはマルファン病という遺伝性の病気が知られています。 この病気の原因となる遺伝子は、結合組織の発達に障害を引き起こし、同時に、水晶体の構造の破壊、心血管系の異常など、いくつかの兆候の発達に影響を与えます。 遺伝子の多面的効果は、一次的または二次的な効果があります。 一次多面発現性あり遺伝子は複数の効果を発揮します。 たとえば、ハートナップ病では、遺伝子変異により、腸内でのアミノ酸トリプトファンの吸収障害と尿細管での再吸収が引き起こされます。 この場合、腸上皮細胞の膜と尿細管が同時に影響を受け、消化器系と排泄系に障害が起こります。 二次多面発現性あり遺伝子には 1 つの主な表現型の発現があり、その後、複数の効果をもたらす二次的な変化の段階的なプロセスが続きます。 したがって、鎌状赤血球貧血では、ホモ接合体は貧血、脾臓の肥大、皮膚、心臓、腎臓、脳の損傷などのいくつかの病理学的兆候を示します。 したがって、鎌状赤血球貧血遺伝子を持つホモ接合体は通常、小児期に死亡します。 遺伝子のこれらすべての表現型発現は、二次発現の階層を構成します。 根本的な原因、つまり欠陥遺伝子の直接的な表現型の発現は、異常なヘモグロビンと鎌状の赤血球です。 その結果、他の病理学的プロセスが連続して発生します：赤血球の接着と破壊、貧血、腎臓、心臓、脳の欠陥 - これらの病理学的兆候は二次的なものです。 多面発現性では、1 つの基本形質に作用する遺伝子が他の遺伝子の発現を変化させ、修飾することもできるため、修飾遺伝子の概念が導入されました。 後者は、「メイン」遺伝子によってコードされる形質の発達を強化または弱めます。

量的形質の遺伝的および数学的分析に使用される主な生体特徴を挙げてください。

生体認証データは、次の 2 つの主要なクラスに分類できます。

生理的- 体の形状に関係します。 例には、指紋、顔認識、DNA、手のひら、網膜、匂い、音声が含まれます。

行動的- 人間の行動に関連する。 たとえば、歩き方や話し方などです。 英語という言葉が使われることもあります。 行動測定学この生体認証クラスの場合。

バリエーションとバリエーションシリーズのコンセプト。

バリエーションシリーズ- これらは特性の数値であり、これらの値に対応する頻度とともにランク順に表示されます。

バリエーションシリーズの基本名称

V - バリアント、研究対象の特性の別の数値表現。

p - バリエーションの頻度（「重み」）、バリエーションシリーズにおけるその繰り返しの数。

n- 総数観測値 (つまり、すべての周波数の合計、n = Σр);

Vmax と Vmin は、変動シリーズ (シリーズ制限) を制限する極端なオプションです。

A - 一連の振幅 (つまり、最大オプションと最小オプションの差、A = Vmax - Vmin)

バリエーションの種類:

a) 単純 - これは、各バリエーションが 1 回発生する系列です (p = 1)。

6) 重み付け - 個々のオプションが繰り返し (異なる頻度で) 発生するシリーズ。

目的 バリエーションシリーズ: 平均値 (M) と研究対象の形質の多様性の基準 (σ、Cv) を決定するために必要です。

エッセンス 算術平均、 平均 二乗偏差、分散とその計算方法。

平均値は、研究対象の形質の大きさの一般化された特徴です。 これにより、1 つの数値で質的に均質な集団を定量的に特徴付けることができます。

平均値の適用

健康状態を評価するため - たとえば、身体的発達のパラメーター (平均身長、 平均体重体型、平均的 肺活量肺など)、体性指標 ( 平均レベル血糖値、平均心拍数、平均ESRなど）;

治療・予防および衛生的な防疫施設の業務組織、ならびに個々の医師およびその他の医療従事者の活動（ベッド上での患者の平均在院日数、平均入院患者数）を評価する。クリニックへの入院1時間あたりの訪問数など）。

環境の状態を評価するため。

単純算術平均の計算方法

オプションを合計します。 V1+V2+V3+...+Vn = Σ V;

オプションの合計を観測値の総数で割ります: M = Σ V / n

加重算術平均を計算する方法

各オプションとその周波数の積を取得します - Vp

周波数によるバリアントの積の合計を求めます: V1p1 + V2p2+ V3p3 +...+ Vnpn = Σ Vp

結果の量を観測値の総数で割ります: M = Σ Vp / n

標準偏差集合体における形質の変動の大きさの一般化特性として定義されます。 これは、算術平均からの属性の個々の値の平均二乗偏差の平方根に等しくなります。 分散の根は次のようにして求められます。

1. 主行の場合:

2. バリエーション シリーズの場合:

標準偏差の式を変換すると、実際の計算にさらに便利な形式になります。

標準偏差特定のオプションが平均値からどれだけ平均的に逸脱しているかを決定します。また、特性の変動性の絶対的な尺度でもあり、オプションと同じ単位で表現されるため、適切に解釈されます。

標準偏差の計算方法

系列の算術平均値から各オプションの偏差 (差) を求めます (d = V - M)。

これらの偏差をそれぞれ 2 乗します (d2)。

各偏差の二乗と周波数 (d2р) の積を取得します。

これらの偏差の合計を求めます: d21p1 + d22p2 + d23p3 +...+ d2npn = Σ d2р;

結果の量を観測値の総数で割ります (n の場合)。< 30 в знаменателе n-1): Σ d2р / n

抽出する 平方根: σ = √Σ d2р / n

nで< 30 σ = √Σ d2р / n-1

標準偏差の適用

変動系列の変動性を判断するため、および 比較評価算術平均の典型性（代表性）。 これは、症状の安定性を判断する際の鑑別診断に必要です。

バリエーション系列の再構成、つまり 「スリーシグマ」ルールに基づいて周波数応答を復元します。 区間 M±3σ には系列の全バリアントの 99.7%、区間 M±2σ には系列のバリアントの 95.5%、区間 M±1σ には系列のバリアントの 68.3% が存在します。

「出現する」変異を特定する（実際の変異系列と再構築された変異系列を比較する場合）。

シグマ推定値を使用して正常および病理学的パラメータを決定する。

変動係数を計算する。

算術平均の平均誤差を計算します。

遺伝子の浸透性と発現性の概念。

遺伝的傾向の機能が遺伝子型の特徴に依存していることを示す指標は、浸透度と表現力です。 浸透 – 遺伝子発現の確率、同じ遺伝子型の生物における形質の出現または不在の現象。

浸透率は、優性遺伝子と劣性遺伝子の両方で大きく異なります。 特定の条件の組み合わせの下でのみ表現型が現れ、非常にまれな遺伝子とともに 外部条件（浸透率が高い）、人は遺伝子を持っており、その表現型の発現は外部条件のあらゆる組み合わせの下で起こります（浸透率が低い）。 浸透率は、対応する対立遺伝子の検査された保因者の総数から、表現型形質を持つ生物のパーセンテージによって測定されます。 環境に関係なく、遺伝子が表現型の発現を完全に決定する場合、その遺伝子の浸透率は 100% です。 ただし、一部の優性遺伝子はあまり規則的に発現されません。 したがって、多指症には明確な垂直遺伝がありますが、世代間のギャップがあります。 支配的な異常-早発性思春期-は男性にのみ特徴的ですが、場合によっては、この病気がこの病理に苦しんでいない人から伝染する可能性があります。 浸透率は、遺伝子保有者の何パーセントが対応する表現型を示すかを示します。 したがって、浸透力は遺伝子、環境、その両方に依存します。 したがって、これは遺伝子の一定の特性ではなく、特定の環境条件下での遺伝子の機能です。 浸透率の計算 = 形質の表現型発現を持つ個体数: 遺伝子を持つ個体の総数。

先天性股関節脱臼の浸透率 25%

表現力 – 特性の発現（退化）の程度。

対応する対立遺伝子を持つさまざまな個体における形質の量的発現の変化。 優性遺伝性疾患では、表現力が変動する可能性があります。 同じ家族内に、さまざまな種類の高血圧、統合失調症、糖尿病など、軽度のほとんど目立たないものから重度の遺伝病が現れることがあります。 家族内の劣性遺伝病は同じように現れ、表現力にわずかな変動があります。