概念: 遺伝性疾患 - 病気
人間の染色体が原因で、
遺伝子の突然変異。
性関連遺伝 -
性染色体上にある遺伝子の継承。 の上
スズメバチにのみ現れる次の兆候
男女ともに存在するが、遺伝子によって決定されないことが判明した
性染色体上に位置する遺伝は性限定遺伝と呼ばれます。
染色体、この場合は遺伝子の継承と呼ばれます
e、男性の性別が異種配偶者であり、以下の特徴を持つ場合
Y染色体（XY）の存在が特徴であり、女性個体は同型配偶者である。
私たちは 2 本の X 染色体 (XX) を持っています。 このタイプの継承には、
すべての哺乳類（人間も含む）は食べる
ほとんどの昆虫と爬虫類。 病気の性関連遺伝
主に性 X 染色体と関連しています。
ほとんどの遺伝性疾患（または
他の病理学的兆候）に関連する
性別であり、劣性遺伝します。 このような病気
約100個あります。
病的保因者の女性
健康な X 染色体が X 染色体を支配し、抑制するため、形質自体は影響を受けません。
病理学的兆候、つまり補う
この染色体の劣性。 その中で
この病気は男性にのみ発症します。
X連鎖劣性型は、色盲（赤緑盲）、視神経萎縮、
縮毛症候群色覚異常
支配的なX連鎖型によると低リン血症性くる病が伝染する（感染しにくい）
ビタミンD2とD3による治療）、茶色の歯のエナメル質、
など これらの病気は男性と女性の両方で発症します
女性。
遺伝性の素因を持つ病気が発生する
何らかの軽度の障害を持つ人
他の遺伝構造、条件によっては
通常の生命活動が臨床的に現れない
（補えるから）。
しかし、様々な悪影響を受けて、
外部からの影響（特定の重大な影響）
負荷）この遺伝的劣等性が実現する
代謝プロセスの特定の混乱という形で、
発展につながる構造と機能
該当する病気。
くる病
遺伝性疾患の一般的な分類
遺伝性疾患マルチジーン
常染色体優性
常染色体劣性
床と連動
染色体
ゲノム変異
染色体変異
多遺伝子性 遺伝における重要な役割
素因は通常変化する
体の体質や反応性、
外部環境によるさまざまな悪影響や、
等
これらの病気はかなり広範囲にわたるものです
グループ（WHOによると90％以上）
異なる遺伝性病理
その現れ方の多様性。
遺伝的素因のある病気
単遺伝子性の場合もありますが、より多くの場合は多遺伝子性です（つまり、
e. それぞれ 1 つの突然変異によって引き起こされる、または
多くの遺伝子）があり、さまざまな病原体によって引き起こされます。
身体要因（汚れた空気、水、食べ物。
牛乳、乳製品に対する不耐症、
薬など）。 これらの病気がそう呼ばれているのは偶然ではありません。
多因性。 たとえば、よく見られるのは、
世界のさまざまな国がさまざまなものに対して不寛容
人々 牛乳、乳製品、乳製品
食物、通常はガラクトース不耐症の常染色体劣性遺伝によるものです
β-ガラクトシダーゼの欠如または阻害により、
ホモ接合性生物の腸。
遺伝性の素因のある病気に
糖尿病、消化性潰瘍を含む
胃と十二指腸、動脈
高血圧、アテローム性動脈硬化症、痛風、結核、
気管支喘息、統合失調症、乾癬、
膠原病および他の形態の病状。
「セリアック病」 - 食事療法による脂肪の補正（中鎖トリグリセリドの割合の増加）と炭水化物代謝。 IV.追加: HLA クラス II の決定、グルテンチャレンジ。 二次性胆道不全。 適応症によると：運動性を阻害する薬剤（ロペラミド）および粘液細胞保護剤（Smecta）の使用。
「コルネリア・デ・ランゲ症候群」 - 検査データ。 ルービンシュタイン＝タイビ。 結婚は関係ありません。 核型研究。 記入者: 研究 2 年目の臨床研修医 Kuranova N.G. 外胚葉性および骨性症状。 爪は「カップ」状に平らになります。 ほとんどの場合、知的発達の遅れは、無力の程度における乏失調症に相当します。
「染色体疾患」 - 常染色体の数値異常に関連する症候群: 正確な定量的手法を使用してデータを分析しました。 染色体の病気。 発生頻度1：500～800。 単一遺伝子。 常染色体劣性遺伝のタイプ。 「ビタミン」 作成者: Baituyakova Asel 219 gr.、OMF。 マルファン症候群。
「遺伝学とヒトの遺伝性疾患」 - どのようなタイプのスキームを選択しますか? 正常な色覚を持つアーティストによって作成されました。 近親婚。 ページ 183-184の教科書。 支配的な？ 遺伝子研究の対象としての人間の特徴。 人口 。 ツイン。 人口メソッド。
「ダウン症」 - 矯正作業の早期開始。 一貫した目の動きと物体への固視が困難。 子供の約 50% がさまざまな程度の近視を持ち、20% が遠視を持ちます。 ダウン症候群の子供の発達と教育の問題は、20 世紀の 70 ～ 80 年代に研究され始めました。 一定の構造化されたタスクは学習の向上に貢献します。
「遺伝性の症候群と疾患」 - 目の病変も典型的です。 多遺伝子性。 http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage。 常染色体劣性疾患。 性関連疾患。 しかし、砂の上の小道に沿って滑らかに流れる雄大な川は羨ましいものではありません。
- 性の遺伝学。 性関連遺伝。
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「私たちは皆、祖先の肩の上に立っています」
生物学教師MBOU「レフコフスカヤ中等学校第7」
チェルナコワ ニーナ・エフゲニエヴナ
… 幸せな家族はどれも似ていますが、不幸な家族はそれぞれに不幸です
L.N. トルストイ
- ヒト染色体セットの地図
人間の核型には、男性と女性の生物で同一の 22 対の染色体と、両性を区別する 1 対の染色体が含まれています。 男女で同じ染色体を常染色体といいます。 男性と女性の性別を区別する染色体は、性染色体または異種染色体です。 女性の性染色体は同じで、X染色体と呼ばれます。 男性は X 染色体と Y 染色体を 1 つ持っています。
お客様：
性比
人間、ほとんどの脊椎動物、多くの
昆虫や雌雄異株の植物では、同性婚は雌性(XX)、異性婚は雄性(XY)となります。
鳥類、蝶、爬虫類、有尾両生類では、同性婚は雄（XX）、異性は雌（XY）となります。 これらの種の性染色体は、文字 W および Z で指定される場合があり、雄は記号 ZZ、雌は WZ で指定されます。
直翅目（バッタ）では同型配偶者
性別は女性（XX）、一夫一婦制の性別は男性（XO）です。
一倍体はミツバチやアリに広く見られます。 これらの生物には性染色体がありません。女性は二倍体、男性は一倍体です。
一部の動物では、性決定は外部条件に依存します。 例えば、海虫のボネリアでは、幼虫の段階で自由に泳ぎ続けた個体がメスになり、成体メスの体に取り付いた幼虫は、メスが分泌するホルモンの筋肉化効果によりオスになります。
性染色体とともに受け継がれる形質 バツ そしてUは名前を付けました 床と連動
関連疾患の遺伝 バツ- 染色体
* 古典的な血友病
*生殖腺の欠如
・色覚異常（色覚異常）
*形成不全（歯の黒ずみ）
*水頭症
- 継承に関連する - 染色体
* 多毛症
*水かきのある
- ヒト X 染色体の詳細な地図
370以上の病気に関連
X染色体。
男性は 1 本の X 染色体を持っているため、その染色体に局在するすべての遺伝子は、劣性遺伝子であっても直ちに表現型に現れます。 .
- 臨床症状:
- 皮下および皮内の出血、大きな関節の出血、皮下および筋肉間の血腫、血尿、怪我による重度の出血。 原因：抗血友病グロブリンの欠乏。
- 継承タイプ: X - 劣性
- 人口頻度– 1:2500（男子）
血友病の遺伝
バツ バツ
バツ Y
女性キャリア
健康な人
バツ Y
バツ Y
バツ バツ
健康な娘
担ぎ手の娘
元気な息子
病気の息子
イギリスのヴィクトリア女王の子孫の血統。 血友病遺伝子は、ビクトリア女王自身、または彼女の両親のいずれかの突然変異の結果として生じたと考えられています。 .
血友病の遺伝パターン
母親は血友病遺伝子の保因者です（ XHXh ）、父は健康です（KhNU）。
性関連形質のいずれかについてヘテロ接合性の雌は、表現型的には正常ですが、配偶子の半分が劣性遺伝子を持っています。 父親が正常な遺伝子を持っているにもかかわらず、保因者の母親の息子は血友病を発症する確率が 50% あります。
- 人々の心の中で、血友病について言及されると、主にロシア最後の皇帝ニコライの息子であるツァレヴィチ・アレクセイのイメージが連想されます。 II.
- アレクセイは血友病を患っており、母親のアレクサンドラ・フョードロヴナ皇后から血友病を患い、皇后は母親のアリス王女からも血友病を受け継ぎ、アリス王女もまた母親のヴィクトリア女王から血友病を受け継いだ。
血友病。
血液凝固機構の生涯にわたる障害を特徴とする遺伝性疾患。 症例の 80% では、これは血漿中の抗血友病グロブリンの欠如または不十分によるものです。 その結果、血液凝固時間が延長され、患者は最小限の外傷の後でも重度の出血に苦しみます。
ニコライ・アレクサンドロヴィチ皇帝一家における血友病の遺伝
ニコライ2世
アレクサンドラ
アナスタシア
- 性関連遺伝
- 性関連遺伝
- 性関連遺伝
- 性関連遺伝
色覚異常、部分色覚異常は、色覚障害の一種です。 この病気は 1794 年に初めて報告されました。 色覚異常は男性の 8%、女性の 0.5% に発生します。
これらの要素の 1 つが失われると、部分的な色覚異常、つまり二色覚異常が発生します。
これらのテーブルを使用すると、色の知覚が損なわれる可能性があります。 表 1 では、正常な視力を持つ人には 16 という数字が見えます。
後天性視覚障害のある人は、表 2 の 96 という数字を区別することが困難であるか、まったく区別できません。
- 人間の場合、色覚異常の遺伝子は劣性遺伝子であり、X 染色体上にあります。 どのような場合に、色盲の男性が色盲の息子を産むことができますか?
解決
M. 色盲
D. 色盲
- 臨床症状:頭部容積の増加、脳室の拡大。 頭蓋骨の薄化と発散、頭蓋骨の脳と顔の部分の不均衡、斜視、精神遅滞と発達遅延、運動障害と調整障害、眼振、脳白質の萎縮。
- 継承タイプ: X劣性。
- 人口頻度 – 1: 2000
Xリンク付きの血統 相続の種類
- 1. 母方の男の子のみが影響を受けます。
- 2. 発端者の両親は健康である。
- 3. 病気の男性は病気を伝染させませんが、彼の娘たちは全員保因者です。
- 保因者女性と病気の男性の結婚では、娘の50％、息子の50％が病気になります。
y染色体に関連する形質
で -染色体は、遺伝子がほとんど含まれていないため、遺伝的に不活性または遺伝的に空であると呼ばれます。
人間の場合、Y染色体には、精子形成、組織適合性抗原の発現、歯の大きさに影響を与えるなどを制御する多数の遺伝子が含まれています。
関連する異常 Y -染色体、 どれの 父親からすべての息子に受け継がれます（鱗状の皮膚、水かきのある指、耳に多量の毛が生える）。
- 臨床症状:手のひらと足の裏を除く体のあらゆる部分に過剰な毛が生える。 中世以来、先天性多呼吸症の症例はわずか 50 件しか報告されていません。 その他の発達異常はありません。 局所的多毛症は代謝障害とともに発生することがあります。
- 継承の種類: AD。 人口頻度未知。
- 多毛症は、y染色体に関連する形質として遺伝します。
父親が多毛症の家族の場合、この異常を持つ子供が生まれる確率はどれくらいですか?
機能障害
アクション
配偶子
アルコール
胚の成長の遅延
ニコチン
突然変異
神経細胞の発達を阻害する
麻薬物質
放射線
X線
放射性物質
紫外線
太陽光、超音波検査、透視検査、X線検査、パソコン、携帯電話、家電製品（電子レンジ、テレビ）
細胞
突然変異
損傷したDNA
- フェニルケトン尿症(PKU) は、フェニルアラニンからチロシンへの移行の違反によって引き起こされ、精神遅滞を引き起こす先天性疾患です。
- 臨床像神経障害および精神障害 精神遅滞 小児期の興奮性の増加 特定の歩行 特定の姿勢および座位 手足の異常な位置 常同運動 腱反射の増加 発作 皮膚の変化 乾燥 湿疹 新生児期の嘔吐 マウス特有の体臭。
- 染色体 47 本 – 余分な X 染色体 – XX Y
- 若い男性に見られる
- 高度成長
- 体のプロポーションの違反（長い手足、狭い胸）
- 発育遅延
- 不妊
- シェレシェフスキー・ターナー症候群 (45; X0) は女性に観察されます。 それは、思春期の遅れ、生殖腺の発育不全、不妊症として現れます。
- シェレシェフスキー・ターナー症候群の女性は背が低く、体が不均衡である - 上半身がより発達しており、肩が広く、骨盤が狭い - 下肢が短く、首が短くひだがある、「モンゴロイド」 「目の形やその他の多くの兆候。
- ダウン症は、赤ちゃんの細胞の染色体が 46 ではなく 47 の場合に発生します。 そのような子供たちは精神薄弱で、50％が心臓に欠陥を持ち、免疫力が弱い...新生児の場合、この病気は子供の特徴的な外観、つまり丸い頭蓋骨、後頭部が「傾斜している」ことに基づいて診断できます。 、斜めの目の形、広い鼻梁、余分なまぶた、虹彩上の明るい斑点の灰色、「ゴシック」口蓋、小さな耳。 口は通常半分開いています。 舌は厚く、口から突き出ていることが多く、横溝で覆われています。 手は幅が広く、指と足の指は短く、小指は曲がっていることがよくあります。 場合によっては、指が癒合している（部分的または完全な合指症）こともあります。 手のひらには完全な横ひだ（モンキーフォールド）が見られることがよくあります。
- 覚えて！ 将来の子供たちの健康はあなたの手の中にあります。
- 覚えて！
- 将来の子供たちの健康はあなたの手の中にあります。
選択肢があります:
健康で問題なく生活できるか、それとも...
- あなたには選択肢があります。健康を維持して問題なく暮らすか、それとも...
将来の子供たちの健康はあなたの健康に依存することを忘れないでください。
- 人間の場合、仮性肥大性筋ジストロフィーは 10 ～ 20 歳で死に至ります。 一部の家系では、この病気が性関連劣性遺伝子の影響を受けることがあります。 この病気は男児のみで報告されています。 罹患した男児が出産前に死亡した場合、なぜこの病気は人口から消えないのでしょうか?
病気の例
1) フェニルケトン尿症 2) マルファン症候群 3) 魚鱗癬 (性関連なし) 4) 早老症 5) クモ指症
フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症はアミノ酸代謝の病気です。 1934 年に A. Fehling によって記述されました。 この病状は、フェニルアラニンからチロシンへの変換を損なう肝臓酵素であるフェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠損に関連しています。 兆候：興奮性と筋緊張の増加、震え、精神遅滞。
マルファン症候群
結合組織の遺伝性疾患で、骨格の変化として現れます。体が比較的短く、長身でクモのような長い指、緩い関節、しばしば側弯症、後弯症、胸部変形、アーチ口蓋などです。 目の病変もよく見られます。
魚鱗癬
魚鱗癬は、皮膚上の魚のような鱗の形成によって現れる角質増殖症などのびまん性の角化障害を特徴とする遺伝性皮膚疾患です。
早老症
早老症非常にまれな遺伝的欠陥です。 この場合、内臓や皮膚に変化が現れます。 その理由は、早期に起こる体の老化です。 この分類には、小児早老症と成人早老症が含まれます。 世界中でこの病気の症例は80人以下です。
この稀な病気は、小児期から始まる急速な老化として現れます。
クモ指症
この病気の特徴であるアドレナリンの大量放出、
これは、心血管合併症の発症に寄与するだけでなく、特別な不屈の精神と精神的才能を備えた一部の人の出現にも寄与します。
スミルノバ Z.M.
性の遺伝学
- 女性の染色体複合体は 44 個の常染色体 + XX 異種染色体です。
- 男性の場合 – 44A + XY = 46。
- 性別は受精時に決定され、配偶子の性染色体の組み合わせによって決まります。 男性では減数分裂中に X 染色体と Y 染色体を持つ配偶子が同量形成されるため、性比は 1:1 になります。
- 個体が同一の性染色体を持ち、1種類の配偶子を形成する性を同性配偶子といい、個体が異なる性染色体を持ち、2種類の配偶子を形成する性を異性配偶子といいます。
P XX バツ XY
G X X Y
F1 XX XY
同性婚 異性婚
性染色体は一次および二次性徴の発達を決定します
一次性的特徴 - 生殖腺と器官 生殖のプロセス（配偶子形成、授精、受精）に直接関与します。
第二次性徴は生殖に直接関与しません。 性ホルモンの影響を受けて発達する
（11～15歳の場合）。 骨格、皮下脂肪、毛髪、声の音色、動作の特徴です。
性関連遺伝
- 性染色体には相同領域（遺伝）があります。
それらに含まれる遺伝子は常染色体のものと変わりません）。
- しかし、X 染色体と Y 染色体には非相同領域もあります。
X関連形質は、X染色体の非相同領域に位置する遺伝子によって引き起こされます
(色覚異常、血友病など)。
ホーランド形質は、Y 染色体の非相同領域に位置する遺伝子によって引き起こされます (魚鱗癬、指の中節骨の毛深いなど)。
Y染色体上に相同体を持たない領域
X染色体上に相同体が存在しない領域
性染色体の相同領域
性関連遺伝
- 性染色体には、性別を決定する遺伝子以外にも遺伝子が含まれています。
性別とは関係ありません。 彼らが定義する記号は次のように呼ばれます 性別に関連した特徴。
- 遺伝子が X 染色体に結合していて劣性である場合 - X h （血友病、色覚異常）、女性の場合のみ症状が現れます。
ホモ接合状態 (X h バツ h ).
- 男性には 2 番目の X 染色体がなく、Y 染色体にも相同染色体はありません。 X 染色体のセクションにあるため、男性ではこれらの遺伝子が常に出現し、 彼らにとって支配的です（X h や）。
- 遺伝子（血友病、男性の色覚異常）が、他の人に存在しない場合の現象。
一対の対立遺伝子の形式であり、単数形ではヘミ接合と呼ばれます 状態。
- 男性は、以下に位置する遺伝子に関してヘミ接合性である。
X染色体。 したがって、劣性遺伝病は、 血友病、色覚異常などの遺伝子によって引き起こされることが多い 男性に見られる。
性関連遺伝
- 遺伝子が X 染色体上にある場合 (血友病、色覚異常などの遺伝子)。
それは父から娘へのみ受け継がれます。
- 母親から娘と息子に均等に分配されます。
バツ H バツ h
バツ バツ H Y
バツ H
バツ H
バツ h
F 1
バツ h Y
バツ H Y
バツ H バツ H ;
バツ h バツ H ;
バツ h Y
バツ H バツ h
バツ H Y;
バツ H バツ H
X連鎖劣性遺伝子
優性遺伝子（正常）
支配的な 遺伝子（正常）
病気
健康
キャリア
バツ h バツ H ;
バツ h バツ H ;
バツ H Y;
バツ H Y ;
バツ h バツ H ;
バツ h Y
バツ H Y;
バツ H バツ H
血友病
バツ H バツ h
バツ H バツ h × × H Y
バツ H
バツ h
バツ H
バツ H バツ H ; バツ H Y; バツ h バツ H ; バツ h Y
性別に関連した特性
正常な色の知覚
色覚異常
バツ d バツ d
色覚異常
バツ D Y – 標準
バツ d Y
バツ D バツ d
または普通の
バツ D バツ D
性別に関連した特性
遺伝子がY染色体に連鎖している場合 (毛むくじゃらの耳、足の指の間の水かき)、 それなら父から子へのみ受け継がれる、 なぜなら Y染色体を持つ精子がX性染色体を持つ卵子と受精すると、男性のタイプに応じて胚の発育が決まります。
XX×XY Z
Y Z
