Мастоцитоз - описание, симптомы (признаки), лечение. Диффузный кожный мастоцитоз

Мастоцитоз — заболевание, характеризующееся наличием багрово - коричневых пятен на коже и поверхности внутренних органов в результате пролиферации тучных клеток, чаще возникает у детей.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• C96.2
• Q82.2

Симптомы (признаки)

Клиническая картина зависит от формы заболевания. Мастоцитома — опухоль кожи, состоящая из тучных клеток. Течение доброкачественное, возможно полное излечение хирургическим путём. Пигментная крапивница — множественные мелкие скопления тучных клеток оранжево - розового или коричневого цвета с тенденцией к образованию везикул и булл. Носит доброкачественный характер. Системный мастоцитоз — тучные клетки инфильтрируют костный мозг, печень, селезёнку, лимфатические узлы, ЖКТ, кожу и костную ткань. Течение злокачественное, проводимое лечение носит паллиативный характер.

Летальный исход обусловлен нарушением морфологического и функционального строения жизненно важных органов. Другие симптомы.. Болевой синдром — артралгии, оссалгии.. Аллергические реакции (вплоть до развития анафилактического шока).

Лечение

Лечение . Кожный мастоцитоз и пигментная крапивница редко требуют лечения. Возможно хирургическое лечение с косметической целью. Системный мастоцитоз.. Антигистаминные препараты.. НПВС (например, ацетилсалициловая кислота) .. ГК (преднизолон) — пульс - терапия, эффект сомнителен.. Кромоглициевая кислота внутрь.
Синонимы . Мастоцитоз пятнистый. Крапивница пигментная

МКБ-10 . Q82.2 Мастоцитоз. C96.2 Злокачественная тучноклеточная опухоль

Примерно у 50% пациентов с мастоцитозом жалобы касаются только изменений со стороны кожи. При мастоцитозе с поражением внутренних органов пациенты жалуются также на периодическое падение артериального давления, приступы пароксизмальной тахикардии, повышение температуры тела и сопровождающееся зудом приступообразное покраснение кожи.
 Характерные для заболевания инфильтраты из тучных клеток могут скапливаться в различных слоях кожи, что обуславливает разнообразие кожных проявлений. В связи с этим выделяют пять клинических вариантов кожных изменений при мастоцитозе.
 Макулопапулезный вариант мастоцитоза характеризуется появлением на коже множественных гиперпигментированных пятен или папул небольшого диаметра. При этом отдельные очаги поражения на коже имеют четкие очертания. Выражен феномен Дарье-Унны - при механическом воздействии (например, трении) на пятна они превращаются в мелкие пузырьки, похожие на кожные изменения при крапивнице. Из-за этой особенности данный вариант мастоцитоза у некоторых авторов встречается под названием пигментная крапивница.
 Узловой вариант мастоцитоза проявляется появлением в коже множественных уплотнений или узелков полушаровидной формы до 1см в диаметре. Цвет узелков может быть розовым, желтым или красным. Узелки могут сливаться в бляшки, поверхность которых бывает гладкой или по типу апельсиновой корки. Бляшки большого размера обычно имеют бугристую поверхность. При узловом варианте особенно у взрослых феномен Дарье-Унны слабо выражен.
 Солитарный вариант мастоцитоза проявляется образованием мастоцитомы - узла размером 2-5см с резиновой консистенцией, сморщенной или гладкой поверхностью. Чаще всего узел один, но встречаются клинические формы с образованием 3-4 узлов. В некоторых случаях мастоцитомы сочетаются с высыпаниями макулопаппулезного характера. Солитарный вариант развивается исключительно при кожном мастоцитозе младенческого возраста. Его характерная локализация - кожа предплечий, туловища и шеи. При травматизации поверхности мастоцитомы на ней возникают пузырьки или пустулы (положительный феномен Дарье-Унны), а ребенок может жаловаться на покалывание в этом месте. Обратное развитие солитарных элементов происходит внезапно, при этом мастоцитомы западают и сглаживаются с поверхностью кожи.
 Эритродермический вариант мастоцитоза диагностируется в случаях, когда на коже образуются четко отграниченные желто-коричневые очаги поражения с неровными краями и плотной консистенцией. Характерен выраженный зуд. На поверхности эритродермических очагов со временем образуются трещины, расчесы и изъязвления. Наиболее часто встречающаяся локализация - это складки между ягодицами и подмышечные впадины. Резко положителен симптом Дарье-Унны. Даже легкое травмирование очага поражения приводит к образованию пузырей и усилению зуда. При появлении большого количества пузырей говорят о клинике буллезного мастоцитоза. Эритродермический вариант заболевания редко переходит в системную форму, но прогрессирование изъязвления его элементов может привести к развитию эритродермии.

Пигментная крапивница - одна из самых встречаемых форм мастоцитоза (90% случаев), которая сопровождается нарушением пигментации кожного покрова. В тканях под влиянием определенных факторов накапливается избыток тучных клеток. В процессе своего разрушения они высвобождают биологически активные вещества - медиаторы воспалительного процесса (гистамин, серотонин и другие).

Более 70% заболевших - дети младшего возраста. Но пигментной крапивнице могут подвергаться люди любого возраста. Первые упоминания об этом редком заболевании появились еще в конце 19 века. А в 1953 г появился термин «мастоцитоз». Код заболевания по МКБ-10 - Q82.2 (мастоцитоз).

Причины возникновения

До конца еще не изучены непосредственные причины мастоцитоза. Есть несколько теорий, к которым склоняются специалисты:

• генетический фактор;
• воспаления вследствие инфекций или воздействия токсических раздражителей.

В большинстве своем пигментная крапивница возникает на фоне неопределенных причин. Поэтому общего мнения по поводу предрасполагающих факторов для возникновения заболевания, не существует. Она может быть следствием иммунных или неиммунных реакций в организме.

Запускает развитие пигментной крапивницы избыточное накопление в тканях мастоцитов. А при определенных обстоятельствах их оболочка разрушается, и в ткани попадают активные вещества, которые способствуют увеличению проницаемости сосудистых стенок, расширению капилляров, отечности. Таким образом, они приводят к развитию видимых кожных и других симптомов мастоцитоза.

Диета и правила питания

Большое значение при пигментной крапивнице имеет соблюдение . Употребление некоторых продуктов может усиливать обострение заболевания.

Перейдите по адресу и узнайте о симптомах и лечении аллергического риносинусита у детей и взрослых.

В питании нужно придерживаться следующих рекомендаций:

• не употреблять алкогольные напитки;
• не есть жареного и острого;
• минимизировать употребление насыщенных жиров и увеличить в рационе Омега жирные кислоты (орехи, растительные масла, авокадо);
• пить не менее 1,5 л воды в день;
• больше есть фруктов и свежих овощей;
• употреблять достаточно пищи с клетчаткой (каши, хлеб из цельного зерна);
• уменьшить количество соли и сахара в рационе.

Образ жизни при пигментной крапивнице

Людям, которые страдают заболеванием, очень важно исключить провоцирующие факторы, не допускать дальнейшего прогрессирования болезни. Особенно это касается взрослых. У них есть большой риск преобразования пигментной крапивницы в системный мастоцитоз.

Пигментная крапивница - заболевание, причины которого до конца не выяснены, что значительно осложняет лечение. Прогрессирование болезни может привести к серьезным последствиям, которые невозможно исправить. Поэтому любые изменения на коже должны стать причиной обращения к специалисту. После тщательного обследования и постановки точного диагноза врач сможет назначить индивидуальную схему лечения, остановить прогрессирование мастоцитоза. Самолечение недопустимо.

Подробнее о том, что такое пигментная крапивница и как лечить заболевание узнайте из следующего ролика:

Заболевание, когда происходит в тканях накопление тучных клеток и их разрастание, называют мастоцитоз. Такое явление может иметь разные формы и в зависимости от этого, специалисты определяют меры, необходимые пациенту для помощи.

Особенности болезни

Проявления патологии несколько отличаются у больных детского возраста и у взрослых.

• У детей бывает кожный тип болезни. Встречается чаще в возрасте до двух лет. По статистике на 500 детей приходится один случай заболевания. Такой вид болезни, в большинстве случаев, проходит сам и не нуждается в специальном лечении.
• Взрослая форма тоже является заболеванием редким. Данные статистики говорят о том, что из тысячи человек заболевает один. Но только вот эта форма болезни сама по себе обычно не проходит.

По МКБ-10 Мастоцитоз имеет следующий код: Q82.2.

Заболевание протекает тяжелее, чем вид, которым болеют больше дети. Системный мастоцитоз наносит поражение внутренним органам.

Мастоцитоз у детей (фото)

Формы мастоцитоза

По проявлениям болезни и возрасту болеющих людей различают такие формы:

• Кожная форма мастоцитоза:
  • Младенческая форма – заболевают дети до двух лет. Признаки мастоцитоза постепенно проходят.
  • У подростков и людей взрослого периода встречается заболевание:
    • Поражения кожи сопровождаются признаками системных поражений. Однако последние симптомы и не проходят, и не прогрессируют.
    • То же, но уже наблюдаются поражения органов (проявления системного мастоцитоза).
• Системная форма:
  • поражение органов доброкачественной природы,
  • проявление мастоцитоза в виде злокачественной формы (тучноклеточная лейкемия).

Видео ниже расскажет, что такое мастоцитоз (пигментная крапивница) кожи:

Классификация по поражениям кожи

Поражения кожи классифицируются таким образом:

• Диффузная форма – выражается крупными очагами в области ягодичных складок и подмышек. Места поражения имеют коричнево-желтый цвет и доставляют человеку беспокойство через .Измененные участки кожи создают пятно неправильной формы плотной, на ощупь, конституции. Границы их четко очерчены.Поверхность очага может повреждаться, трескаться. При незначительном травмировании на поверхности повреждения могут возникать волдыри. Процессу свойственно со временем регрессировать.
• Макуло-папулезные образования . При этой форме поражения кожи наблюдаются пятнышки коричнево-красного цвета. Если их потереть, то в результате пятна становятся бугорками. Их цвет обычно красный.
• Телеагиоэктазийная форма – такое поражение состоит из пятен коричнево-красного цвета. Они представляют собой подкожные сосуды в расширенном состоянии. Участок, где расположены пятна, резко . От трения места поражения могут укрываться волдырями. Процесс способен развиваться и поражать кости. Мастоцитоз такой формы встречается преимущественно у женщин.
• Мастоцитомы — эта форма поражения выглядит в виде отдельных узлов. Их размер может быть в диаметре 2 ÷ 5 см. Их поверхность похожа на апельсиновую корку или бывает совершенно гладкой.
• Узловой тип – в кожном слое определяется большое количество узелков. Они имеют шаровидную форму и размеры в пределах 1 см. Поверхность бугорка плоская, консистенция плотная. Цвет образований желтый, красный, розовый.

Симптомы

При кожной форме болезни характерны такие признаки:

• появление на кожном покрове пятен, папул или узлов;
• зуд и дискомфорт в месте высыпаний,
• цвет пятен или других проявлений – бледно розовый, может быть с желтым оттенком, бывает яркий окрас – бордовый;
• периодически поднимается выше нормы,
• болезнь сопровождается сердцебиениями,

Если присутствует системное поражение, то это значит, что могут проявляться и симптомы, которые характерны кожной форме. Это возможно, если системные нарушения сочетаются с кожной формой проявления болезни.

Признаки, которые присущи системной форме:

• в костном мозге происходит процесс замещения здоровых клеток на мастоциты,
• костная система подвергается разрушительным явлениям, наблюдается остеопороз и остеосклероз, пациент страдает от болей в костях;
• в тканях печени происходят локальные замещения клеток печени на клетки соединительной ткани,
• наблюдаются поражения нервной ткани,
• негативные процессы в органах пищеварительного тракта,
• происходит увеличение селезенки.

Причины возникновения

Медицинская наука пока не разгадала, почему у небольшого числа людей появляется эта болезнь. Есть предположения, что патология связана с генетической предрасположенностью. Однако на практике теория не находит полного подтверждения, потому что предрасположенности не обнаруживают у половины заболевших людей.

Про симптомы, которые имеет кожный и системный мастоцитоз, читайте ниже.

Диагностика

• Чтобы определить есть ли у пациента заболевание мастоцитоз, осматриваются и исследуются внешние проявления на коже (если они есть). Также при осмотре может проверяться состояние внутренних органов.
• Делается , взятых с места поражения. При необходимости на наличие большого количества тучных клеток делается биопсия и органов ().
• Чтобы понять есть заболевание или нет, необходимо выполнить исследование крови.
  • Определяется содержание тучных клеток или продуктов их жизнедеятельности.
  • Специальным анализом крови определяется процент поломки хромосом.
• Для более точного диагностирования состояния внутренних органов необходимо обследоваться при помощи приборов. Делают:
  • компьютерную диагностику,
  • ультразвуковое обследование,
  • диагностирование при помощи .

Данное видео поведает про домашнюю терапию мастоцитоза, расскажет кто и как его вылечил:

Лечение

Для получения помощи при мастоцитозе необходимо обратиться к дерматологу. Самолечение недопустимо. Детский мастоцитоз способен проходить сам.

Назначение врача учитывает поражения, которые получил пациент. Специалист прописывает больному симптоматическое лечение.

Для помощи именно при этом заболевании на сегодняшний день не разработана методика.

Терапевтическим способом

Для лечения проявлений мастоцитоза могут назначаться физиотерапевтические процедуры, а именно, применение ультрафиолетового облучения.

Медикаментозным способом

Для облегчения самочувствия при проблемах на коже специалист может назначить применение (наружно) кортикостероидных препаратов.

В случаях и системного поражения, и кожного варианта используются антигистаминные препараты.

Операция

Оперативное вмешательство назначается специалистом в случаях, когда образования на коже увеличились до больших размеров.

При системном поражении иногда предписывается удаление органов, если специалисты находят это необходимым.

Профилактика заболевания

Чтобы исключить провокацию заболевания, необходимо убрать факторы, которые способствуют увеличению тучных клеток.

• простуда,
• инсоляция,
• травмирование,
• применение лекарственных препаратов, которые способствуют увеличению количества тучных клеток.

Осложнения

Системное поражение кожи может привести к серьезному повреждению органов. Такая ситуация значительно влияет на их способность выполнять свои функции.

Прогноз

• Развитие событий предполагается с позитивным прогнозом. У детей чаще всего проблемы проходят сами собой.
• При системном поражении прогноз бывает самый разный. В случае тучноклеточного лейкоза можно говорить о неблагоприятном развитии событий.

УЗИ при заболевании мастоцитоз показано в этом видеосюжете:

Точная распространенность мастоцитоза среди населения неизвестна. По одной из оценок, заболеваемость составляет примерно 1 случай на 5000 пациентов. Мастоцитоз может начаться в любом возрасте, но примерно в 65% случаев он начинается в детстве. Не описано предпочтений ни по расовому, ни по половому признаку. Однозначно ответственных генетических факторов не установлено, хотя сообщалось о нескольких семейных случаях.

Наиболее распространенным проявлением мастоцитоза является пигментная крапивница. Недавние успехи в исследовании мастоцитоза способствовали созданию новой классификации, которая основана на мутации C-kit. Мастоцитоз у взрослых имеет персистирующее и прогрессирующее течение, а у детей он часто носит преходящий и ограниченный характер.Мастоцитоз представляет собой гиперпластичный ответ на аномальный стимул и может считаться пролиферативным процессом тучной клетки. Недавние исследования показывают, что заболевание у детей отличается от заболевания взрослых как по клинической картине, так и по патогенезу.Методами молекулярной биологии был определен механизм регулирования роста тучных клеток. Теперь мы лучше понимаем вариации в клиническом течении мастоцитоза. Исследования мастоцитоза фокусируются на мутациях в протоонкогенном рецепторе C-kit. Анализ мутаций C-kit в коже методом ПЦР может определить пациентов, у которых велика вероятность хронического заболевания (мутация C-kit положительная; главным образом у взрослых), в отличие от пациентов, которые имеют преходящую форму мастоцитоза (в основном дети).

Существует 6 различных подвидов мастоцитоза:

1. пигментная крапивница;
2. мастоцитома;
3. диффузный кожный мастоцитоз;
4. telangiectasia macularis eruptive perstans (TEMP, или телеангиэктазия пятнистая эруптивная персистирующая);
5. системный мастоцитоз
6. лейкемия тучных клеток.

Пигментная крапивница

Самый распространенный вариант мастоцитоза, который встречается в 70% случаев.У ряда больных с самого начала заболевания периодически наблюдаются симптомы, обусловленные высвобождением гистамина в ткани и кровь в результате дегрануляции мастоцитов. Это покраснение кожи лица, шеи, туловища, усиление зуда, повышение температуры тела до 38-39 °С, абдоминальная боль, иногда диарея. Приступы продолжаются от нескольких минут до 1 ч и более. У большинства больных к 3-7 годам приступы прекращаются или ослабевают. К этому же возрасту возможно исчезновение сыпи. Системное распространение происходит у 10% пациентов, при пигментной крапивнице появившейся после 5-летнего возраста. Кроме кожи наиболее часто поражаются кости, ЖКТ, печень и селезенка. Головная боль, боль в костях, приливы, диарея, обмороки и замедление роста - признаки системного поражения Очаги обычно возникают в 1-й год жизни или даже могут присутствовать при рождении.Очаги могут появляться на любом участке тела, высыпание может быть генерализованным. Наибольшая плотность очагов наблюдается на туловище, акральные участки тела не поражаются. Пятнистая форма Начинается с приступообразного появления зудящих розово-красных уртикароподобных пятен, исчезающих и вновь появляющихся через разные интервалы времени. С каждым рецидивом число элементов увеличивается, а их окраска последовательно меняется на более темную - до желтовато- или темно-коричневой. Со временем процесс стабилизируется и новые высыпания не появляются. Пятна круглой или овальной формы, от 5 до 15 мм в диаметре, не шелушатся и не сливаются, располагаются симметрично на коже туловища и конечностей. У детей в первые 2 года в местах, подвергающихся давлению, трению, иногда возможно появление пузырей с прозрачным содержимым, спонтанно исчезающих через несколько дней. Характерен признак Дарье-Унны - покраснение и набухание пятен с периферическим эритематозным венчиком через несколько минут после потирания их или легкого покалывания иглой, при этом одновременно появляется зуд. Данный симптом обусловлен высвобождением из гранул тучных клеток большого количества гистамина, гепарина, вследствии чего происходит расширение сосудов и повышение проницаемости их стенок Папулезная форма Встречается реже. Начинается с пятен, постепенно превращающихся в милиарные и лентикулярные папулы буровато-коричневого цвета, полусферические, с гладкой поверхностью. Как и при пятнистой разновидности, элементы не сливаются, не шелушатся, располагаются на тех же участках, иногда также наблюдается буллезная реакция в ответ на механическое раздражение кожи.

Мастоцитома

Вторым по распространенности кожным проявлением мастоцитоза с началом в детском возрасте является одиночная мастоцитома. У взрослых мастоцитома наблюдается редко. Встречается в 25% случаев мастоцитоза с началом в детском возрасте. Мастоцитома обычно развивается в первые недели жизни ребенка или уже имеется при его рождении. Это четко выступающая над поверхностью кожи желтовато-бурая или цвета загара, с розовым оттенком овальная или округлая бляшка с резкими границами, диаметром от 2 до 6 см и более, каучукоподобной консистенции с поверхностью напоминающей апельсиновую корку. Мастоцитома, как правило, одиночная, реже могут одновременно существовать 3–4 элемента и даже больше. Преимущественная локализация - шея, туловище, предплечья, особенно запястья. Феномен Дарье–Унны положительный, может сопровождаться развитием пузырьков и пузырей. Иногда появляются высыпания пигментной крапивницы. Протекает без субъективных ощущений. Бессимптомный одиночный очаг можно не заметить или принять за родинку или ювенильную ксантогранулему. Вдобавок, хотя и редко, ксантогранулема и мастоцитома могут сочетаться. Течение заболевания при одиночной мастоцитоме обычно легкое с полным разрешением практически во всех случаях. Большинство мастоцитом спонтанно исчезают к возрасту полового созревания

Диффузный кожный мастоцитоз

Встречается редко. Заболевание поражает как взрослых, так и детей. Клиническая картина весьма вариабельна. Обычно болезнь манифестирует крупными элементами в подмышечных ямках, паховых и межъягодичных складках. Очаги имеют неправильные очертания или они округлые, с резкими границами, плотной (до деревянистой) консистенции, желтовато-коричневой окраски.В дальнейшем процесс прогрессирует с распространением на кожу туловища и конечностей, которая становиться утолщеной и эластической консистенции. Наблюдают обилие густорасположенных милиарных папул желтоватой окраски или цвета слоновой кости, что придает коже мелкозернистый вид.На поверхности очагов легко возникают изъязвления, трещины, экскориации. При прогрессировании диффузный мастоцитоз может закончиться эритродермией. Субъективно отмечают сильный, порой мучительный зуд. Легкая травма приводит к образованию пузырей. Диффузный мастоцитоз, как правило, со временем переходит в системный, особенно у детей.

Телеангиэктазия пятнистая эруптивная персистирующая

Это редкая форма мастоцитоза кожи, встречающаяся обычно у взрослых, преимущественно у женщин и исключительно редко у детей. Телеангиэктазии появляются через 3-4 года после начала болезни.Клинически проявляется различной величины и очертаний пятнами, состоящими из телеангиэктазий на пигментированном фоне. Первоначальная локализация - кожа головы, особенно в области лица, и верхней половины туловища. Заболевание может дебютировать с поражения кожи голеней и тыла стоп в виде крупнокалиберных телеангиэктазий, располагающихся на неизмененной коже. Пигментацию нельзя относить к числу облигатных признаков этой формы мастоцитоза. Окраска пятен колеблется от светло-розовой, темно-вишневой до коричневой, иногда с синюшно- фиолетовым оттенком, в зависимости от давности процесса, морфологических особенностей и количества телеангиэктазий. Элементы не шелушатся, имеют размер до 0, 5 см склонны к слиянию. Часто телеангиэктазии вследствие их обилия и густого расположения неразличимы невооруженным глазом и могут формировать обширные очаги красновато-фиолетового цвета. Симптом Дарье–Унны положительный, дермографизм уртикарный. У больных с этой формой нередко развивается системный мастоцитоз. Наиболее часто в патологический процесс вовлекаются трубчатые кости, печень, селезенка, лимфатические узлы, а также пищеварительный тракт

Буллезный мастоцитоз

Буллезные высыпания, появляющиеся у детей, особенно грудного возраста, предшествуют разнообразным высыпаниям мастоцитоза или сопутствуют им. Буллезные высыпания диаметром до 2 см вначале имеют напряженную покрышку и прозрачное или геморрагическое содержимое. Жидкость в пузырях обладает гепариновыми антикоагулянтными свойствами, в ней обнаруживают только полинуклеары. При цитологическом исследовании дна пузырей в большом количестве выделяют мастоциты. Постепенно содержимое пузыря рассасывается, что делает его покрышку вялой, морщинистой. Образуется корка. Иногда пузыри вскрываются, в результате чего возникают эрозии. Симптом Никольского отрицательный. Эволюция буллезных высыпаний заканчивается полным восстановлением тканей, без атрофии. У новорожденных и детей при мастоцитозе, особенно при пигментной крапивнице, на местах давления и трения легко образуются пузыри, которые следует рассматривать как вариант феномена Дарье–Унны

Узловатый мастоцитоз

Узловатый мастоцитоз встречается преимущественно у детей в первые 2 года жизни, особенно у новорожденных.Однако узловатому мастоцитозу подвержены и взрослые.При узловатом мастоцитозе независимо от его разновидностей феномен Дарье–Унны выражен слабо или его не выявляют вовсе.Возможны приступы локальной (вокруг высыпаний) и распространенной на весь кожный покров гиперемии, сопровождающиеся выделением с мочой повышенного количества гистамина. Приступы могут возникать внезапно, спонтанно или под влиянием различных воздействий (механическое раздражение, теплая ванна, перегревание, инсоляция, плач и др.). Пузыри появляются как на поверхности узловатостей, так и на внешне здоровой коже. Их эволюция сопровождается образованием эрозий и корок. Симптом Никольского отрицательный. Многоузловая форма. При многоузловом мастоцитозе розовые, красные или желтоватые полусферические высыпания диаметром 0, 5–1, 0 см в большом количестве рассеяны по всему кожному покрову. Поверхность их гладкая, консистенция плотная. Узловато-сливная форма. Узловато-сливная разновидность отличается от многоузловой слиянием элементов, особенно в подмышечных ямках, паховых и межъягодичных складках, с образованием крупных конгломератов.

Ксантелазмоидный мастоцитоз

Для ксантелазмоидной разновидности характерны изолированные или сгруппированные плоские узелки либо узловатые элементы диаметром до 1, 5 см, овальные, с резкими границами. Узелки имеют плотную консистенцию, гладкую или типа апельсиновой корки поверхность и светло-желтую либо желтовато-коричневую окраску, что придает им сходство с ксантелазмами и ксантомами. Одиночные элементы иногда становятся крупными и характеризуется появлением крупных узлов (до 1-5 см в поперечнике), мягкоэластической консистенции, овальной формы, со светло-желтой гладкой или сморщенной («апельсиновая корка») поверхностью. Симптом Унны - слабоположительный или отрицательный.

Эритродермический мастоцитоз

Эритродермия формируется много лет. Она всегда сочетается с поражением внутренних органов, что говорит о системном мастоцитозе.Окраска эритродермически измененной кожи варьирует в широких пределах - от розово-красной с желтовато-бурым оттенком до темно-коричневой. Консистенция тестоватая при эритродермии, возникшей на фоне пигментной крапивницы, и плотная - при эритродермии, источником которой был диффузный мастоцитоз. Лицо, ладони и подошвы обычно свободны от поражения. Напоминает нейродермит, в результате слияния элементов образуется диффузный инфильтрат. Нередко спонтанно или при механическом воздействии возникают пузыри. Интенсивный зуд

Системный мастоцитоз.

Составляет от 2 до 10% всех разновидностей, в 1 % случаев протекает без кожных проявлений. У взрослых наблюдается в 2, 8 раза чаще, чем у детей. Увеличение периферических лимфоузлов отмечают почти у 50 % больных. Из костных поражений характерны остеопороз и остеосклероз, очаговые у детей и диффузные у взрослых, которые в части случаев предшествуют кожной симптоматике. Течение костных поражений доброкачественное, возможны спонтанные переломы. У 1/4-1/3 больных наблюдаются боль в животе, тошнота, рвота, метеоризм, понос. Описывают развитие язв желудка и двенадцатиперстной кишки, синдрома мальабсорбции, гастродуоденита при нормальной кислотности желудочного сока. При эндоскопии, рентгенологическом исследовании, лапаротомии обнаруживают отек слизистой оболочки ЖКТ, узелково-подобные высыпания. Часто выявляется гепато- и/или спленомегалия. Гематологические изменения наблюдаются всегда. Отмечаются анемия, лейкопения, тромбоцитопения, моноцитоз.Нередко системный мастоцитоз сочетается со злокачественными новообразованиями и гематологическими заболеваниями: миелолейкоз, лимфолейкоз, болезнь Ходжкина, истинная полицитемия и др.

Диагноз мастоцитоза часто ставят исходя из анамнеза и видимых кожных очагов. Растирание или травма пораженной кожи вызывают появление волдыря и покраснение кожи (симптом Дарье) более чем у 90% пациентов. Во всех случаях для подтверждения диагноза показана биопсия.

Для подтверждения диагноза можно воспользоваться измерениями уровней высвобождаемых медиаторов (гистамина, проста- гландина D2, триптазы) и их метаболитов (например, N-метил гистамина), хотя ни один из этих тестов не имеет 100% специфичности. Большинство лабораторий измеряют N-метилгистамин в моче (NMH) и триптазу в сыворотке. Подтверждено, что показатели NMH в зависимости от возраста были значительно выше в группе детей с активным масто- цитозом, чем в контрольной группе. Была значительная разница, но также и совпадение в показателях NMH в группах детей с диффузным кожным мастоцитозом, активной ПК и активными мастоцитомами. У взрослых совпадений бывает меньше.Рекомендуется измерять уровень NMH в моче вначале, на время установления диагноза, а затем повторять измерения при последующем контроле только в тех случаях, где уровни изначально были повышены или развились системные признаки.

Дальнейшие диагностические процедуры с целью исключения системного поражения проводят детям с очень обширными кожными очагами и высокими показателями NMH в моче или высокими уровнями триптазы в сыворотке, а также детям с признаками поражения других органов (включая кровавую рвоту, дегтеобразный стул, сильную боль в костях и гематологические отклонения, такие как анемия, лейкопения или наличие тучных клеток в периферической крови). Диагностическое исследование внутренних органов проводится взрослым при наличии аномалий в функциональных тестах или системных признаков.

Полный анализ мазка периферической крови и биохимический анализ крови проводятся рутинно и повторяются для исключения ассоциированных гематологических заболеваний и системного поражения при мастоцитозе. Анемия, лейкопения, лейкоцитоз или тромбоцитопения могут указывать на поражение костного мозга. Новые исследования предполагают измерение а-протриптазы, что может явиться еще более чувствительным скрининговым тестом, чем биопсия костного мозга при подозрении на системный мастоцитоз.

Другие инвазивные диагностические процедуры проводятся ограниченно только пациентам со специфическими симптомами, указывающими на системный мастоцитоз. Боль в животе может вызвать необходимость проведения УЗИ брюшной полости, контрастных исследований и/или эндоскопии. Сканирование костей может потребоваться при подозрении на поражение костей. Полезность исследования скелета следует тщательно взвесить, поскольку скелетные очаги могут быть временными, а корреляции между аномалиями скелета и системным поражением обнаружено не было.

Диагностические критерии кожного мастоцитоза

• Большие критерии:
• характерная клиническая картина высыпаний
• положительный симптом Дарье - Унны
• Малые критерии:
• гистологическое исследование кожи
• ДНК-диагностика мутаций гена с-KIT в коже

Диагностические критерии системного мастоцитоза

• Главный - типичные клинические проявления
• Дополнительные
• Основной - мультифокальные плотные инфильтраты мастоцитов в биоптате костного мозга и/или другого органа(ов) с иммуногистохимическим исследованием.
• Второстепенные:

1. более 25% инфильтратов мастоцитов в участках костного мозга или других органах или наличие более 25% атипичных инфильтратов мастоцитов в клетках костного мозга;
2. обнаружение точечной мутации с-KIT в кодоне 816 в костном мозге или крови или биоптате органа(ов)
3. ген c-KIT + тучные клетки в костном мозге или крови или органе совместно с экспрессией CD117,CD2, CD25
4. концентрация триптазы сыворотки крови более 20 нг/мл

Для постановки диагноза необходимо наличие главного критерии и двух дополнительных

Мастоцитома

• Меланоцитарный невус
• симптом Дарье отрицательный
• отсутствует изменение рельефа кожи в виде апельсиновой корки
• возможно наличие гипертрихоза
• возможна темно-коричневая пигментация
• чаще всего располагается на волосистой части головы
• симптом Дарье отрицательный
• элементы сыпи могут быть сгруппированы в виде полосы
• в окраске образования преобладает желтый цвет
• симптом Дарье отрицательный
• в окраске преобладает желтый цвет, хотя свежие образования могут быть красными
• папулы имеют куполообразную форму
• Буллезная форма импетиго
• нехарактерно повторное образование волдырей на одном участке кожи
• после заживления видимых следов на коже не остается
• бактериальный посев положительный (обычно обнаруживается Staphylococcus aureus)

Пигментная крапивница

Диффузный кожный мастоцитоз

Ксантелазмоидный мастоцитоз

• Меланоцитарный невус
• Лейкемиды

Общие терапевтические рекомендации Лечение показано только при наличии симптомов и направлено на их облегчение. Более патофизиологический подход к гиперплазии тучных клеток в настоящее время невозможен. ПК обычно протекает доброкачественно. Рекомендуется мультидисциплинарный подход к лечению. В команду врачей должны входить дерматолог, аллерголог, гематолог и специалист-диетолог.

Терапия часто состоит в том, чтобы успокоить и поддержать пациента, а у детей - их родителей. Принципиальный подход к лечению означает устранение всех факторов, о которых известно, что они стимулируют дегрануляцию тучных клеток

Диагностический и лечебный подход

Симптомы	Диагностика	Лечение
Бессимптомные кожные очаги	Симптом Дарье Общий анализ крови, Биохимический анализ крови Биопсия кожи	Этап 1 Этап 3
Зуд, волдыри, приливы	Симптом Дарье Общий анализ крови, Биохимический анализ крови Биопсия кожи	Этап 1 Этап 3
Диарея Другие абдоминальные жалобы	Симптом Дарье Общий анализ крови, Биохимический анализ крови Биопсия кожи УЗИ брюшной полости, Контрастные исследования. Эндоскопия	Этап 2 Этап 3
Анафилаксии в анамнезе	Симптом Дарье Общий анализ крови, Биохимический анализ крови Биопсия кожи	Этап 4.
Поражение костного мозга? Поражение костей?	Симптом Дарье Общий анализ крови, Биохимический анализ крови Биопсия кожи Исследование костного мозга Сканирование костей	Этап 5

• Этап 1. Антагонисты рецептора Н, (например, гидроксизин максимально 2 мг/кг в день в 3 приема, цетиризин 10-20 мг в день, детям в возрасте 2-6 лет 5 мг 2 раза в день, старше 6 лет - доза как у взрослых) могут контролировать такие симптомы, как зуд, образование волдырей и приливы.
• Этап 2. Добавление антагониста рецептора Н2 (например, циметидина 20 мг/кг в день в 3 приема, ранитидина 4 мг/кг в день в 2 йриема) оправдано у детей с гастроинтестинальными симптомами повышенной кислотности или изъязвления. Пациентам с диареей также помогает лечение антагонистом рецептора Н2 с хромогликатом натрия (стабилизатором тучных клеток) или без него в дозе 100 мг перорально 4 раза в день. Хромогликат натрия может также оказывать благоприятный эффект на приливы, зуд, кожные симптомы и симптомы со стороны ЦНС.Еще один стабилизатор тучных клеток, кетотифен 1 мг/кг 2 раза в день, уменьшает образование волдырей и зуд у пациентов с ПК, хотя последнее контрольное сравнение с гидроксизином при детском кожном мастоци- тозе не показало преимущества.
• Этап 3. Местные кортикостероиды (особенно препараты без системных побочных эффектов) под окклюзией приводили к эффективному ответу и даже регрессии очагов. Пациентам со значительной мальабсорбцией может потребоваться системное лечение преднизоном в дозе 1-2 мг/кг в день сначала, с медленным понижением дозы (стрессовая доза = 2 мг/кг ежедневно). Однако здесь существует реальная опасность усиления сопутствующего заболевания костей, которое вызывается тучными клетками в костном мозге. Благоприятное действие при лечении пациентов с рецидивирующими эпизодами приливов и выраженным перепроизводством простагландина D2 оказывают высокие дозы аспирина.Поскольку сам аспирин потенциально высвобождает гистамин, лечение проводят в условиях стационара и никогда не начинают без сопутствующего назначения антагониста рецептора Н, .Ультрафиолетовое облучение Б (УФБ)/УФА в комбинации с пероральным псораленом (ПУВА) могут назначаться подросткам и взрослым при кожных проявлениях, устойчивых к стандартной терапии. Большего эффекта достигают при применении УФА.
• Этап 4. Пациенты с мастоцитозом и анафилаксией в анамнезе должны иметь при себе готовую инъекцию эпинефрина (адреналина), например Epi-Реп или Ana-Kit, и должны быть готовы к оказанию себе медицинской помощи.
• Этап 5. (не дерматологический) В настоящее время лечение пациентов с агрессивным лимфаденопатическим системным заболеванием тучных клеток или истинной лейкемией тучных клеток пока остается неудовлетворительным. У некоторых взрослых эффект давало применение интерферона-а.

Прогноз

Дети с мастоцитомой или пигментной крапивницей в целом имеют хороший прогноз. Количество очагов после начала заболевания может возрастать, но затем они постепенно разрешаются. Примерно у половины детей с пигментной крапивницей разрешение очагов и симптомов происходит в подростковом возрасте, у остальных наблюдается выраженное снижение симптомных кожных очагов и дермографизма. Частичную регрессию нередко замечают только через 3 года после начала заболевания. Однако у 10% детей с игментной крапивницей развивается системное поражение, причем первые проявления заболевания у этих детей развились после 5-летнего возраста.

Диффузный кожный маетоцитоз, который возник до 5 лет, имеет такой же хороший прогноз, как мастоцитома и пигментная крапивница. Дети, у которых диффузный кожный маетоцитоз проявляется раньше буллезных высыпаний, имеют лучшие шансы на постепенное улучшение, чем дети, у которых пузыри были начальным симптомом мастоцитоза. Образование пузырей обычно прекращается к 1-3 годам, а к пубертатному периоду 90% детей освобождается от симптомов.

Все пациенты с симптомами должны избегать факторов, провоцирующих дегенерацию тучных клеток.

Клинически значимые дегрануляторы тучных клеток.

• Иммунологические стимулы (IgE)
• Анафилотоксины - производные комплемента (СЗА и С5А)
• Физические стимулы (холод, жара, солнечное облучение, трение)
• Полимеры (препарат 48/80; декстран)
• Бактериальные токсины
• Укусы ос
• Змеиный яд
• Яд перепончатокрылых
• Биологические полипептиды (выделяемые Ascaris, речными раками, медузами и омарами)
• Лекарства
• Ацетилсалициловая кислота
• Спирт
• Наркотики (например, кодеин, морфин)
• Прокаин
• Полимиксин В
• Амфотерицин В
• Атропин
• Тиамин
• D-тубокурарин
• Хинин
• Рентгеноконтрастные средства, содержащие йод
• Скополамин
• Галламин
• Декаметоний
• Резерпин

Наиболее важными стимулами являются поглаживание, расчесы, экстремальные температуры, физическая нагрузка, прием лекарств и пищевых продуктов, высвобождающих гистамин. Необходимость профилактического лечения пациентов с мастоцитозом в случае предстоящей анестезии является предметом дискуссии. У детей с мастоцитозом, которым необходима операция, мы поступаем следующим образом. Обеспечивается тщательный контроль с тем, чтобы избежать применения всех препаратов, высвобождающих гистамин, при наличии лекарственных средств, входящих в число необходимых для проведения реанимации. Пациентов с обширной формой мастоцитоза и системными симптомами госпитализируем за 1 день до хирургического вмешательства. Назначаем преднизон в стрессовой дозе (2 мг/кг в день) и антигистаминные препараты. Перорально даем диазепам в качестве седативного средства, в ходе операции избегаем всех препаратов, высвобождающих гистамин. Эпинефрин должен быть постоянно в наличии.