Генетика – наука, которая изучает гены, механизмы наследования признаков и изменчивость организмов. В процессе размножения ряд признаков передается потомству. Было замечено еще в девятнадцатом столетии, что живые организмы наследуют особенности своих родителей. Первым, кто описал эти закономерности, был Г.Мендель.
Наследственность – свойство отдельных особей передавать потомству свои признаки при помощи размножения (через половые и соматические клетки). Так сохраняются особенности организмов в ряде поколений. При передаче наследственной информации не происходит точное ее копирование, а всегда присутствует изменчивость.
Изменчивость – приобретение индивидуумами новых свойств или утрата старых. Это важное звено в процессе эволюции и адаптации живых существ. То, что в мире нет идентичных особей – это заслуга изменчивости.
Наследование признаков осуществляется с помощью элементарных единиц наследования – генов . Совокупность генов определяет генотип организма. Каждый ген несет в себе закодированную информацию и расположен в определенном месте ДНК.
Гены обладают рядом специфических свойств:
- Разные признаки кодируются разными генами;
- Постоянство – при отсутствии мутирующего действия, наследственный материал передается в неизменном виде;
- Лабильность – способность поддаваться мутациям;
- Специфичность – ген несет в себе особую информацию;
- Плейотропия – одним геном кодируется несколько признаков;
Под действием условий внешней среды генотип дает разные фенотипы. Фенотип определяет степень влияния на организм окружающих условий.
Аллельные гены
Клетки нашего организма имеют диплоидный набор хромосом, они в свою очередь состоят из пары хроматид, разбитых на участки (гены). Разные формы одинаковых генов (например карие/голубые глаза), расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, носят название аллельных генов . В диплоидных клетках гены представлены двумя аллелями, один от отца, другой от матери.
Аллели делятся на доминантные и рецессивные . Доминантная аллель определят, какой признак будет выражен в фенотипе, а рецессивная – передается по наследству, но в гетерозиготном организме не проявляется.
Существуют аллели с частичной доминантностью , такое состояние называется кодоминантностью, в таком случае оба признака будут проявляться в фенотипе. Например, скрещивали цветы с красными и белыми соцветиями, в результате в следующем поколении получили красные, розовые и белые цветы (розовые соцветия и есть проявлением кодоминантности). Все аллели обозначают буквами латинского алфавита: большими – доминантные (АА, ВВ), маленькими – рецессивные (аа,bb).
Гомозиготы и гетерозиготы
Гомозигота – это организм, в котором аллели представлены только доминантными или рецессивными генами.
Гомозиготность означает наличие одинаковых аллелей в обеих хромосомах (АА, bb). В гомозиготных организмах они кодируют одни и те же признаки (например, белый цвет лепестков роз), в таком случае все потомство получит такой же генотип и фенотипические проявления.
Гетерозигота – это организм, в котором аллели имеют и доминантный, и рецессивный гены.
Гетерозиготность — наличие разных аллельных генов в гомологичных участках хромосом (Аа, Вb). Фенотип у гетерозиготных организмов всегда будет одинаков и определяется доминантным геном.
Например, А – карие глаза, а – голубые глаза, у особи с генотипом Аа будут карие глаза.
Для гетерозиготных форм характерно расщепление, когда при скрещивании двух гетерозиготных организмов в первом поколении мы получаем следующий результат: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Примером может послужить наследование темных и светлых волос, если у обоих родителей они темные. А – доминантная аллель по признаку темных волос, а – рецессивная (светлые волосы).
Р: Аа х Аа
Г: А, а, А, а
F: АА:2Аа:аа
*Где Р – родители, Г – гаметы, F – потомство.
По данной схеме можно увидеть, что вероятность унаследовать от родителей доминантный признак (темные волосы) в три раза выше, чем рецессивный.
Дигетерозигота – гетерозиготная особь, которая несет две пары альтернативных признаков. Например, исследование наследования признаков Менделем с помощью семян гороха. Доминантными характеристиками были желтый цвет и гладкая поверхность семян, а рецессивными — зеленый цвет и шероховатая поверхность. В результате скрещивания получилось девять различных генотипов и четыре фенотипа.
Гемизигота – это организм с одним аллельным геном, даже если он рецессивный, фенотипически всегда будет проявляться. В норме они присутствуют в половых хромосомах.
Отличие гомозиготы и гетерозиготы (таблица)
| Отличия гомозиготных организмов от гетерозиготных | ||
|---|---|---|
| Характеристика | Гомозигота | Гетерозигота |
| Аллели гомологичных хромосом | Одинаковые | Разные |
| Генотип | AA, aa | Aa |
| Фенотип определяется по признаку | По рецессивному или доминатному | По доминатному |
| Однообразие первого поколения | + | + |
| Расщепление | Не происходит | Со второго поколения |
| Проявление рецессивного гена | Характерно | Подавляется |
Размножение, скрещивание гомозигот и гетерозигот ведет к образованию новых признаков, которые необходимы живым организмам для адаптации к переменчивым условиям внешней среды. Их свойства необходимы при выведении культур, пород с высокими качественными показателями.
Аллелем называют одну из форм гена, которая определяет один из многих вариантов развития того или иного признака. Обычно аллели делятся на доминантный и – первый полностью соответствует здоровому гену, тогда включает в себя различные мутации своего гена, приводя к «неисправности» в его работе. Также встречается и множественный аллелизм, при котором генетики выделяют более чем два аллеля.
При множественном аллелизме диплоидные организмы обладают двумя аллелями, унаследованными от родителей в разных сочетаниях.
Организм с одинаковыми аллельными генами считается гомозиготным, а организм с разными аллелями – гетерозиготным. Гетерозигота отличается проявлением доминантного признака в фенотипе и скрывании . При полном доминировании гетерозиготный организм обладает доминантным фенотипом, тогда как при неполном доминировании его является промежуточным между рецессивным и доминантным аллелем. Благодаря паре гомологичных аллелей, попадающих в половую клетку организма, виды живых существ являются изменчивыми и способными к эволюции.
Взаимодействие аллельных генов
Существует лишь одна возможность взаимодействия данных генов – при абсолютном доминировании одного аллеля над вторым, остающимся в рецессивном состоянии. Основы генетики насчитывают не более двух типов взаимодействия аллельных генов – аллельное и неаллельное. Поскольку аллельные гены каждого живого организма всегда присутствуют в паре, их взаимодействие может происходить способом кодоминирования, сверхдоминирования, а также полного и неполного доминирования.
На проявление фенотипических признаков способна лишь одна пара аллельных генов – пока одни отдыхают, другие работают.
Взаимодействие аллелей при полном доминировании происходит только тогда, когда доминантный ген полностью перекрывает рецессивный. Взаимодействие при неполном доминировании осуществляется при неполном подавлении рецессивного гена, частично участвующего в формировании признаков .
Кодоминирование происходит при отдельном проявлении свойств аллельных генов, тогда как сверхдоминирование представляет собой возрастание качества фенотипических признаков доминантного гена, находящегося в связке с геном рецессивным. Таким образом, два доминантных гена, находящихся в одной аллели, будут проявляться хуже, чем доминантный ген, дополненный рецессивным.
И определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным , или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.)
Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы - лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя , можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь - гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них - доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип , только если находится в обеих хромосомах (особь - гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже).
Типы аллельных взаимодействий
- Полное доминирование - взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью.
- Неполное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака.
- Сверхдоминирование - более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.
- Кодоминирование - проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот.
Множественные аллели
Множественный аллелизм - это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса . Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.
В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена - замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.
Летальные аллели
Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15-20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.
Обозначение аллелей
Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв; чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.
См. также
Примечания
Литература
- Биологический энциклопедический словарь. - М.: «Советская энциклопедия», 1986.
- Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. - М.: «Высшая школа», 1989.
| Генетика | |
|---|---|
| Введение История Связанные темы Список организаций Список генетических терминов | |
| Ключевые компоненты | Хромосома Нуклеотид РНК Геном |
| Поля генетики | Классическая генетика · Консервационная генетика · Экологическая генетика · Иммуногенетика · Молекулярная генетика · Популяционная генетика · Квантитативная генетика |
Генотип включает в себя большое количество разнообразных генов, которые в свою очередь действуют, как единое целое. Основатель генетики, Мендель, в своих трудах описал, что он обнаружил только одну возможность взаимодействия аллельных генов — когда происходит абсолютное доминирование (преобладание) одной из аллелей, в то время, как вторая остается полностью рецессивной (пассивной, т. е. не участвует во взаимодействии).
Аллельные гены и основные типы их взаимодействия
Каждый ген имеет два состояния - А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологичных хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными.
В самом простом случае ген представлен двумя аллелями. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям одного гена.
Аллельные гены
Большинство людей на земном шаре знают, что гены передают наследственные признаки родителей их потомству, причем касается это не только человека, а и всех живых существ на планете. Эти микроскопические структурные единицы представляют собой некий отрезок ДНК, определяющий последовательность полипептидов (цепочек из более чем 20 аминокислот, составляющих ДНК). Природа и способы взаимодействия генов довольно сложные, а малейшие отклонения от нормы могут привести к генетическим заболеваниям.
Биология и медицина
Аллель (аллеломорф, allele): одна из двух (или более) отличающихся по последовательности форм определенного гена. Альтернативные формы последовательностей, локализованные в одинаковых локусах (одинаковых участках) на гомологичных хромосомах. У человека два набора хромосом. по одному от каждого родителя. Эквивалентные последовательности в эих двух наборах могут быть разными, например, по причине полиморфизмов одиночных нуклеотидов.
Следовательно, аллели — альтернативные варианты гена в каждом локусе.
Что такое аллель
Аллели (от греческого слова allelon - взаимно), или аллеломорфы, - разные формы одного и того же гена (в единственном числе - аллель).
В самом простом случае ген представлен двумя аллелями (например, аллели, определяющие зеленый и желтый цвета горошин в опытах Г. Менделя). Пример трехаллельного гена - ген. определяющий у человека систему групп крови АВ0 (читается «А-Б-ноль»). При разных сочетаниях этих аллелей образуется первая группа крови (00), вторая (А0, АА), третья (В0, ВВ) и четвертая (АВ).
Что такое аллельные гены
Аллелем называют одну из форм гена, которая определяет один из многих вариантов развития того или иного признака. Обычно аллели делятся на доминантный и рецессивный – первый полностью соответствует здоровому гену, тогда как рецессивный включает в себя различные мутации своего гена, приводя к «неисправности» в его работе. Также встречается и множественный аллелизм, при котором генетики выделяют более чем два аллеля.
Организм с одинаковыми аллельными генами считается гомозиготным, а организм с разными аллелями – гетерозиготным.
Аллели (аллельные гены) - это различные формы одного и того же гена. Аллель - это одна из форм определенного гена. У разных генов может быть разное количество аллелей. Если аллелей гена существует больше двух, то говорят о множественном аллелизме .
В диплоидных (содержащего двойной набор хромосом) клетках организма присутствует по два аллеля каждого гена. Аллели одного и того же гена находятся в одинаковых локусах (местах) гомологичных хромосом.
Если два аллеля одного гена в клетках организма одинаковы, то такой организм (или клетка) называется гомозиготным . Если аллели разные, то организм называется гетерозиготным .
Аллели одного гена, находясь в одном организме, взаимодействуют между собой, и от этого взаимодействия зависит, как проявит себя признак, обусловленный соответствующим геном. Чаще всего встречается такой тип взаимодействия как полное доминирование , при котором один аллельный ген проявляется и полностью подавляет проявление другого аллельного гена. В данном случае первый называется доминантным , а второй - рецессивным .
В генетике принято доминантный ген обозначать большой латинской буквой (например, A), а рецессивный - малой (a). Если особь гетерозиготна, то ее генотип будет Aa. Если гомозиготна, то AA или aa. В случае полного доминирования генотипы AA и Aa будут иметь одинаковый фенотип.
Кроме полного доминирования встречаются и другие типы взаимодействия аллелей: неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, комплементация аллелей и некоторые другие. В случае неполного доминирования гетерозиготный генотип будет иметь промежуточное значение признака. Например, у родительских форм растений белый (aa) и красный (AA) цветок, а у их гибрида в первом поколении (Aa) - розовый. В данном случае ни один из аллелей полностью не проявил себя, но и не был полностью подавлен.
При кодоминировании два аллельных гена, оказавшись в одном организме, полностью проявляют себя. В итоге в организме синтезируется два разных белка, определяющих один и тот же признак. Нечто похожее происходит при сверхдоминировании и межаллельной комплиментации.
При множественном аллелизме отношения между аллелями могут быть неоднозначными. Во первых, если имеет место быть исключительно полное доминирование, то один ген может быть доминантным по отношению к другому, но рецессивным по отношению к третьему. В таком случае строят ряды (A > a" > a"" > a"" …), в которых отражают отношения доминирования. Так, например, наследуется окраска шерсти у многих животных, цвет глаз.
Во-вторых, в одной паре аллелей может быть отношение полного доминирования, а в другой - кодоминирования. Так группы крови человека определяются геном, существующим в трех формах (аллелях): I 0 , I A , I B . Гены I A и I B доминантны по отношению к I 0 , но между собой взаимодействуют по принципу кодоминирования. В результате если человек имеет генотип I 0 I 0 , то у него будет 1-я группа крови. Если I A I A или I A I 0 , то 2-я. I B I B и I B I 0 определяют 3-ю группу. Люди с генотипом I A I B имеют 4-ю группу крови.
Частота встречаемости аллельных генов в популяции может быть различной. Часто рецессивные гены редки и по-сути являются мутациями основного аллеля. Многие мутации являются вредными. Однако именно мутантные гены создают материал для действия естественного отбора и как следствие процесса эволюции.
В гипотетической идеальной популяции (в которой не действует естественный отбор, которая имеет неограниченно большой размер, изолирована от других популяций и др.) частота генотипов (по тому или иному гену) не меняется и подчиняется закону Харди-Вайнберга . Согласно этому закону распределение генотипов в популяции будет укладываться в уравнение: p 2 + 2pq + q 2 = 1. Здесь p и q - частоты (выраженные в долях единицы) аллелей в популяции, p 2 и q 2 - частоты соответствующих гомозигот, а 2pq - частота гетерозигот.
